您好,仔细看了您发过来的内容。
首先,您问“胎儿异常的原因?”,目前从您提供的所有报告中得不出明确的病因结论。
从您发过来的核磁结果看,宝宝存在脑积水及颅内出血。从仅有的这些临床表现来分析,脑积水可能是继发于颅内出血。我们就先来看看导致胎儿颅内出血的原因有哪些?
导致胎儿颅内出血的病因包括:母体血压变化、母亲癫痫、胎盘早剥、特殊药物或者物质暴露(例如华法林或者可卡因)、母体严重的腹部外伤、遗传性凝血功能障碍或者免疫性血小板障碍。与胎儿脑出血有关的凝血功能障碍包括 V 因子突变、 X 因子突变、凝血因子G20210突变、蛋白 C 或者蛋白 s 缺乏、抗凝因子 III 缺乏以及抗磷脂抗体综合征。颅内出血的遗传因素包括血小板不相容性疾病和遗传性凝血病。
从这些可能的病因出发我们需要了解
❶你的用药史以及可能存在的药物暴露史。根据你提供的信息,孕前及孕早期服用的二甲双胍,这个是没有什么影响的。
❷需要了解与胎儿颅内出血相关的因素,包括是否存在胰腺炎、子痫前期、癫痫、免疫和同种免疫性血小板减少症,以及其他凝血机制障碍,包括 V 因子 Leiden 突变、凝血酶原G20210A突变、蛋白 c 或者蛋白 S 缺乏、抗凝血因子 III 缺乏,以及抗磷脂抗体综合征。这些以上这些是否明确?如果没有明确,那么这些将是你备孕期重点要检查的内容。❸关于胎儿的情况,需要了解的是 V 因子和 X 因子是否缺乏。这通常是常染色体隐性遗传病,而全外显子测序并没有发现相关的致病性的变异。基本可以排除。但是有一点我注意到你的全外显子的报告上面关于胎儿临床表型的描述不是非常的精确,写了“侧脑室增宽?
胼胝体缺失或发育不良可能”,并没有提到很关键的“颅内出血”。而全外显子测序数据的分析,是基于临床表型的分析,所以在表型不准确或不完整的情况下分析得出的结论可能有漏掉相关变异的可能。因此我建议和实验室沟通一下,补充完整胎儿表型,进行数据重分析。
你提到的“是否与上述情况有关?”二甲双胍确定是没有什么影响的。“路边吃烧烤后身体不适一周”,你也不能明确自己当时是否存在了一些感染比如弓形虫,比如李斯特菌,所以没有办法明确这个情况和颅内出血的相关性。“26周后偶尔出现胸闷气短,心跳加快,特别是在食用早餐后尤为明显”,这是孕期常见的表现和颅内出血没有相关性。
你提到的“下次怀孕再出现脑积水概率大吗?”在不明确病因的情况下,没有办法去分析概率的。如果明确了是常染色体隐性遗传病,在明确夫妻双方基因结果的情况下才是可以有明确的概率的判断的。
至于你提到的“下次备孕前应做什么检查?再怀孕后的注意事项?”我前面❷里面列出的内容如果此前没查过,那么下次备孕前这些都需要全面的检查,包括TROCH等病原体检查。如果所有的检查都没有发现异常之处。也就是说最终都没有找到导致胎儿颅内出血的原因的话。那么再次怀孕之后,我们实在没有什么可以特别去关注的。
以上是我对您提出的问题的详细解答。