2025年07月17日
第1次提问
症状及患病时长:本人女,30岁,之前产检均无异常,糖耐也无异常。但在胎儿孕28周小排畸产检时B超显示脑部异常,后到本省三甲医院做核磁显示胎儿侧脑室增宽15mm、16mm、脑出血。换医院做B超也是侧脑室增宽及右侧脑室水肿,在做完羊穿后,已引产。叶酸代谢检测无异常,羊穿报告CVN、WES均无明显异常。(torch因羊水抽取时带血无法检测)。 就医及用药情况:孕期特殊情况: 本人因胰岛素抵抗在孕前及孕一个月左右期间服用二甲双胍,后停药。 在孕22周左右因吃路边烧烤身体不适一周后好转(未用药)。 在孕26周后偶尔出现胸闷气短,心跳加快,特别是在食用早餐后尤为明显(是否是缺氧导致胎儿缺氧)。 需要解答的问题: 胎儿异常的原因?是否与上述情况有关?下次怀孕再出现脑积水概率大吗?下次备孕前应做什么检查?再怀孕后的注意事项?望解答,万分感谢

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2025年07月17日
黄杨医生
您好,仔细看了您发过来的内容。

首先,您问“胎儿异常的原因?”,目前从您提供的所有报告中得不出明确的病因结论。

从您发过来的核磁结果看,宝宝存在脑积水及颅内出血。从仅有的这些临床表现来分析,脑积水可能是继发于颅内出血。我们就先来看看导致胎儿颅内出血的原因有哪些?

导致胎儿颅内出血的病因包括:母体血压变化、母亲癫痫、胎盘早剥、特殊药物或者物质暴露(例如华法林或者可卡因)、母体严重的腹部外伤、遗传性凝血功能障碍或者免疫性血小板障碍。与胎儿脑出血有关的凝血功能障碍包括 V 因子突变、 X 因子突变、凝血因子G20210突变、蛋白 C 或者蛋白 s 缺乏、抗凝因子 III 缺乏以及抗磷脂抗体综合征。颅内出血的遗传因素包括血小板不相容性疾病和遗传性凝血病。

从这些可能的病因出发我们需要了解
❶你的用药史以及可能存在的药物暴露史。根据你提供的信息,孕前及孕早期服用的二甲双胍,这个是没有什么影响的。
❷需要了解与胎儿颅内出血相关的因素,包括是否存在胰腺炎、子痫前期、癫痫、免疫和同种免疫性血小板减少症,以及其他凝血机制障碍,包括 V 因子 Leiden 突变、凝血酶原G20210A突变、蛋白 c 或者蛋白 S 缺乏、抗凝血因子 III 缺乏,以及抗磷脂抗体综合征。这些以上这些是否明确?如果没有明确,那么这些将是你备孕期重点要检查的内容。❸关于胎儿的情况,需要了解的是 V 因子和 X 因子是否缺乏。这通常是常染色体隐性遗传病,而全外显子测序并没有发现相关的致病性的变异。基本可以排除。但是有一点我注意到你的全外显子的报告上面关于胎儿临床表型的描述不是非常的精确,写了“侧脑室增宽?胼胝体缺失或发育不良可能”,并没有提到很关键的“颅内出血”。而全外显子测序数据的分析,是基于临床表型的分析,所以在表型不准确或不完整的情况下分析得出的结论可能有漏掉相关变异的可能。因此我建议和实验室沟通一下,补充完整胎儿表型,进行数据重分析。

你提到的“是否与上述情况有关?”二甲双胍确定是没有什么影响的。“路边吃烧烤后身体不适一周”,你也不能明确自己当时是否存在了一些感染比如弓形虫,比如李斯特菌,所以没有办法明确这个情况和颅内出血的相关性。“26周后偶尔出现胸闷气短,心跳加快,特别是在食用早餐后尤为明显”,这是孕期常见的表现和颅内出血没有相关性。

你提到的“下次怀孕再出现脑积水概率大吗?”在不明确病因的情况下,没有办法去分析概率的。如果明确了是常染色体隐性遗传病,在明确夫妻双方基因结果的情况下才是可以有明确的概率的判断的。

至于你提到的“下次备孕前应做什么检查?再怀孕后的注意事项?”我前面❷里面列出的内容如果此前没查过,那么下次备孕前这些都需要全面的检查,包括TROCH等病原体检查。如果所有的检查都没有发现异常之处。也就是说最终都没有找到导致胎儿颅内出血的原因的话。那么再次怀孕之后,我们实在没有什么可以特别去关注的。

以上是我对您提出的问题的详细解答。

TA的问答

症状及患病时长:脐带囊肿 就医及用药情况:今天刚做完大排畸,孕期没有额外用药情况。 需要解答的问题: 黄医生您好,孕22周的时候b超查出脐带囊肿,(2.5×1.8cm)然后今天做大排畸的时候还是存在这个囊肿(3.5×1.8cm),稍微长大了一点点(不排除不同医生有测量误差),从网上查的相关信息是需要羊穿排除染色体问题,有点焦虑,也不太想羊穿,前期也做了无创基础版,是低风险。想问一下这个脐带囊肿要不要紧,有什么注意事项么?还有就是显示我这个羊水偏多,我倒是预约了过几天的糖耐,如果糖耐没啥问题的话这个羊水偏多有什么影响吗?有什么需要注意事项么?(背景情况:目前年龄35岁,一胎17年生的,顺产,一切正常,这个是二胎,年前11月份的时候流产过一次,因为22号染色体三体,后续夫妻双方复查染色体没发现异常)医生你好,我在24周做四维时发现胎儿心脏主动脉瓣膜回声稍增高,但是流速正常,然后主治医生开了单子在26周时做胎儿心脏彩超(如图),结果显示还是主动脉瓣膜回声稍增高,请问这个影响大吗,主要是怕胎儿生出来心脏不健康。目前主治医生的建议是等28周到30周再复查一次,如果还是这样的结果就建议羊穿。症状及患病时长:本人女,30岁,之前产检均无异常,糖耐也无异常。但在胎儿孕28周小排畸产检时B超显示脑部异常,后到本省三甲医院做核磁显示胎儿侧脑室增宽15mm、16mm、脑出血。换医院做B超也是侧脑室增宽及右侧脑室水肿,在做完羊穿后,已引产。叶酸代谢检测无异常,羊穿报告CVN、WES均无明显异常。(torch因羊水抽取时带血无法检测)。 就医及用药情况:孕期特殊情况: 本人因胰岛素抵抗在孕前及孕一个月左右期间服用二甲双胍,后停药。 在孕22周左右因吃路边烧烤身体不适一周后好转(未用药)。 在孕26周后偶尔出现胸闷气短,心跳加快,特别是在食用早餐后尤为明显(是否是缺氧导致胎儿缺氧)。 需要解答的问题: 胎儿异常的原因?是否与上述情况有关?下次怀孕再出现脑积水概率大吗?下次备孕前应做什么检查?再怀孕后的注意事项?望解答,万分感谢症状及患病时长:30岁,产一次,孕三次。一胎2.4周岁。这次怀孕末次月经4.22号,5.1日同房,5.10日染了头发,5.11日吃了一杯45ml的42°白酒。5.23日咽喉痛感冒口服了维C银翘片和氨苄西林,一直没好就继续服用了连花清瘟颗粒和阿莫西林。5.25日停止服药,因试纸检测怀孕。 就医及用药情况:6月4日阴超显示已有胎心胎芽。 需要解答的问题: 我想请教一下医生,我吃过这小杯酒和口服的感冒药会不会影响胎儿发育?现在在考虑要不要。如果健康是一定是要的。想咨询一下医生的建议我的基本情况: 女,27岁,已婚未育,无手术史、怀孕史,健康状况良好。因家庭情况特殊,恐婚恐育 核心家族史: 1. 父母:均体健,无已知遗传病。 2. 同胞:父母曾育 4子1女(我排行第二)。四位兄弟均在出生后几年内(十几二十年前)先后夭折,病因不明(当时医疗有限)。共同症状:反复发烧、咳嗽、中耳炎等感染,无心脏病;我则健康长大。 3. 扩展家族:父母双方家族(祖辈、叔伯姨舅及其后代)均无幼年夭折史 4. 父亲再婚:育一子,现4岁,健康 核心疑虑与诉求(请医生指导): 1. 遗传模式:兄弟夭折(仅男性),家族旁系健康,是否提示 X连锁隐性遗传病(如某些免疫缺陷)? 2. 我的风险:作为唯一健康女儿,是否可能为致病基因携带者?以后患病概率多大? 3. 生育风险:若为携带者,生育风险多大? 4.想知道国内相关案例多不多?都是怎么解决 5. 检查建议: 我需做何检查? 需母亲配合检查吗? 丈夫需检查吗? 恳请医生: 分析最可能的遗传模式。 评估我的携带者风险及生育风险。 明确推荐的具体检查项目及检查对象。 提供规避风险的生育建议。