问题详情

您好，感谢您的信任，我是丁香平台金医生。

您的问题和上传的资料我已经收到了您不要担心，接下来我整理病情，编辑文字，尽快回复您，请耐心等待。您只有2次追问机会，本条不用回复，避免浪费，谢谢。

真性红细胞增多症（PV）是骨髓增殖性肿瘤（MPN）的一个亚型，经常和原发性血小板增多症（ET），特发性骨髓纤维化（PMF）放在一起讨论，这类疾病的核心是骨髓中一系或多系造血细胞（粒系、红系、巨核系）克隆性增殖，可伴随其他系细胞的继发性增多。累及基因主要是JAK2、MPL、CALR。这组病发展较慢，推动其进展的主要是非驱动基因。

就像身体里负责生产血细胞的“工厂”，原本按“岗位需求”（正常生理需要）生产，现在某个“车间”（血小板车间）突然“超编招人”。驱动基因是“先冒头的恶性杂草种子”——它直接让“工厂超编”（启动疾病），是确诊的关键依据；非驱动基因是“不断滋生的杂草群”——一开始像“零散的杂草”，看着不影响生产，但越积越多会“占满整个工厂”（推动疾病恶化），最终让“工厂彻底瘫痪”（转化为急性白血病）。

您目前诊断是明确的，真性红细胞增多症，JAK2和CALR基因是阴性的。

Tefferi等于2013年提出了国际工作组PV生存（IWG-PV）预后积分系统：
依年龄(≥67岁为5分，57～66岁为2分）
WBC＞15×109/L（1分）
静脉血栓（1分）
分为低危组（0分）、中危组（1或2分）和高危组(≥3分），
中位生存期分别为28、19、11年。
您可以自己算一算，要根据2年前诊断那个时候的血常规来决定，如果那个时候的血常规白细胞没有大于15，也没有发生血栓，目前很年轻，就属于低危型的。

现在有更新的预后评分系统，我刚刚也提到了这一类疾病的进展，主要是依靠非驱动基因，所以需要检测髓系基因结果看一下有没有预后不良的基因如SRSF2，这样更准确一些。

PV的治疗目标是避免初发或复发的血栓形成、控制疾病相关症状、预防PV后骨髓纤维化（post-PVMF）和/或急性白血病转化。现阶段治疗策略主要依据患者血栓风险预后分组来加以制定。多血症期治疗目标是控制HCT＜45％。年龄<50岁且无栓塞病史的低危患者可首选静脉放血。所有患者需积极控制可逆的血栓形成危险因素，包括戒烟、控制血压、降血脂、减重、适量运动等。

真性红细胞增多症的本质是骨髓里生成红细胞的细胞“自己出了问题”，导致红细胞疯狂增殖、数量超标，这种根源在骨髓自身造血异常的情况，医学上叫“原发性”。

继发性是指红细胞增多是其他病带出来的，比如长期缺氧（像肺心病、高原生活）、肿瘤（如肝癌）刺激骨髓多造红细胞，等原发病治好，红细胞就会恢复正常；而PV没有其他诱因，就是骨髓自身的造血功能出了异常，所以是原发性，不是继发性，也不是原因不明的特发性（特发性是指找不到明确原因，而PV能找到基因突变等明确病因，所以不算特发性）。

目前骨髓活检结果提示未见骨髓纤维化改变；若真性红细胞增多症病情进一步进展，可能继发骨髓纤维化，该类型骨髓纤维化属于继发性病变，而非机体的代偿性改变。

“代偿性”是指身体为了弥补某个缺陷而主动调整，比如一个肾坏了，另一个肾努力工作叫代偿；但骨髓纤维化是骨髓被破坏、不能正常造血，不是身体主动代偿，所以肯定不是代偿性的。

您的JAK2、CALR阴性，只是排除了最常见的驱动突变。根据国际通用的PV诊断标准（如WHO标准），约5%-10%的PV患者会出现JAK2、CALR、MPL均阴性的情况，这类患者被称为“三阴性PV”，仍属于原发性真性红细胞增多症范畴。

其实对于红细胞增多症，鉴别诊断的核心在于区分原发性与继发性病因。结合您的检查结果，血清促红细胞生成素（EPO）水平无明显升高，且无明确肺部疾病病史及缺氧相关临床表现，目前暂未发现可导致红细胞增多的继发性诱因。依据“排除性诊断”原则，在充分排除继发性因素后，也是倾向于原发性红细胞增多症的诊断。

免费赠送你一次追问机会，当前问题结束前可使用

目前医学上没有“特发性红细胞增多症”这一规范诊断名称，临床中与“红细胞增多”相关的诊断需优先区分“原发性”与“继发性”，不存在“特发性”的分类表述。

从医学定义来看，“特发性”通常指疾病病因完全不明，而当前对红细胞增多的病因已有明确划分标准：

若红细胞增多由骨髓自身造血干细胞克隆性异常导致，称为原发性红细胞增多症，规范病名为“真性红细胞增多症（PV）”，属于慢性骨髓增殖性肿瘤，病因明确（多与驱动基因突变相关），并非“特发性”；

若红细胞增多由骨髓外因素诱发（如长期缺氧、肺部疾病、肾脏肿瘤、内分泌异常等），称为继发性红细胞增多症，病因可通过检查明确追溯至原发病，也不属于“特发性”。

简言之，所有红细胞增多的情况均能通过检查明确归为“原发性（真性红细胞增多症）”或“继发性”，无“特发性红细胞增多症”的诊断，无需纠结这一表述，后续只需通过相关检查（如血常规、骨髓穿刺、基因检测、原发病筛查等）明确具体类型即可。

如果我的回答能够帮助到您，请您留下一个五星评价给我，您的评价是对我工作最大的支持，祝您身体健康。