2018年12月17日
第1次提问
医生,你好,我32岁,二胎,现在18周,唐氏筛查高危,请问我这样的情况该进一步做无创dna还是羊水穿刺好呢?

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2018年12月17日
熊婕医生
您好,欢迎咨询!
先比较一下无创和羊穿:
无创DNA产前检测,即采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进而测序,从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。
羊水穿刺,即在超音波的导引之下,将一根细长针依次穿过孕妇的肚皮和子宫壁,然后进入羊水腔,抽取一些羊水的过程。羊水里面含有胎儿掉落的皮肤等含有遗传信息的物质,通过生物学分析,就可以获得相关的遗传信息

一、安全性
在安全性上,无疑是无创>羊穿。无创是抽取孕妇的静脉血,对孕妇和胎儿均无任何副作用,也没有任何危险。
羊穿是刺入子宫,抽取羊水。羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险。但这个危险的发生率比较低。

二、准确性
无创是一种筛查手段,无创的准确性虽然也是90%以上,但同样存在一定的误诊几率。如果无创结果提示高风险,医生一般还会建议再去做羊穿。
羊穿是一种诊断手段,其结果可的准确率达到99%以上,基本上是目前为止结果最准确的产检遗传信息检查手段。

三、检测的范围
无创目前只对三大染色体疾病(即13、18、21三条染色体)的结果负责,不对其它染色体疾病负责,检测范围比较局限;
羊穿目前仍然是“金标准”,羊穿是最终确诊的手段。羊穿可以做全面的染色体分析,检测范围比无创DNA要广泛。

所以,结合您32岁,二胎,目前唐筛提示21三体综合症高风险,如果要确诊的话,建议您做羊穿检查。