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2020年04月11日
，全外显子和染色体芯片均提示14号染色体上有大片段的杂合缺失，父母是野生型正常的。
其中全外显子里面提示14号染色体缺失的片段里有一个PACS2基因，会导致早发婴儿癫痫脑病。属于Denovo新生突变 。。。吃左已拉西坦，德巴金，托吡酯片
用药情况：
医院检查：
患病时长：
症状描述：
用药情况：，全外显子和染色体芯片均提示14号染色体上有大片段的杂合缺失，父母是野生型正常的。
其中全外显子里面提示14号染色体缺失的片段里有一个PACS2基因，会导致早发婴儿癫痫脑病。属于Denovo新生突变 。。。吃左已拉西坦，德巴金，托吡酯片
用药情况：
医院检查：
患病时长：
症状描述：
用药情况：
用药情况：，全外显子和染色体芯片均提示14号染色体上有大片段的杂合缺失，父母是野生型正常的。
其中全外显子里面提示14号染色体缺失的片段里有一个PACS2基因，会导致早发婴儿癫痫脑病。属于Denovo新生突变 。。。吃左已拉西坦，德巴金，托吡酯片
用药情况：吃左已拉西坦，德巴金，托吡酯片
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2020年04月11日
1，您好，非常感谢您的信任，我是董医生，我先看下病史，请稍等，马上回复你
2020年04月11日
你好，想了解，您的意思是患者已经明确为PACS2基因突变，然后询问的目的是，左乙拉西坦，德巴金，托芘酯，这三种抗癫痫药能否继续服用？另外想问，目前小朋友癫痫在吃这三种药的情况下，癫痫有没有再发作？
2020年04月11日
是这意思吧！基因突变对他影响怎么样？结果今天刚到，左已拉西坦1.8毫升，德巴金2毫升一天三次妥太早上半片晚上一片，药都有副作用，一开始没吃德巴金发作，20天之前加上德巴金一直没发作，这些药还继续吃嘛？基因突变能不能吃这些药了
好的，明白了，马上总结回复您
2020年04月11日
2020年04月11日
2020年04月11日
2020年04月11日
2020年04月11日
就是给我家小孩看得主治医生说如果染色体或者基因其中有一个有问题的话，德巴金就不能喝了，我就是问问是不是这样的，以前吃前面两种药还会发作，加德巴金就没有发作过了，脑电图做了三次24小时的，腰穿也做了，反正该做的检查都查了，就是查不到原因，所以才做的基因检测，住了两次院，在合肥儿童医院，这病太愁人了，实在不行她们说上海北京看这病有经验，又说这病在哪里治疗都一样，吃药，不知道怎么就遇见不到良医，合肥的医生牛B的不行，主任住院又不来给你看，给你看一次也是没头绪，看着孩子不舒服，心里真不是滋味，哎
就目前来看，德巴金药物治疗有效，说明应该没问题；一般德巴金不能用于因为线粒体基因突变导致功能障碍，引发癫痫的患者；另外，还有很小的可能不是这个基因突变所致，因为断定一个基因突变与某个疾病相关，是需要考虑临床，家系共分离，功能验证等方面，但就目前您这边提供的数据，是需要考虑这个基因所致，因为头颅MRI也提示脑有萎缩可能；但不滚怎么样，值得庆幸的是，目前癫痫控制住了，总归是好事情
2020年04月11日
理解您的心情，实在不甘心，可以去复旦大学附属儿童医院再去看下，把所有检查资料都带着，提前预约挂号，方便些
TA的问答
董主任好，前两天有咨询过
今天凌晨一点多自然醒来感觉有点耳鸣和头晕，之后去卫生间后眩晕强烈需要扶着桌子，也非常恶心，眼睛发麻，四肢有麻木灼烧感并且胃很难受想吐，大概持续几分钟后稍微缓解，之后几次有同样症状不过缓解很多，目前稍有胃胀和乏力恶心，感觉心跳有点快，口干。
昨天晚上7点晚饭后第一次，吃了一片来士普
其他，近两天相比较工作较累，昨天腹泻有4-5次
请问医生，这症状是躯体化障碍再次发做了吗？
是否和来士普有关，是否需要停药？医生，您好，按照您说的那个方法吃了药之后，小侄女现在情况好转了很多，大概只会疼一到两次一天，是后脑酸酸的有时候是右边一片神经疼而且疼痛程度也轻微了很多。您看到现在要怎么吃药呢？谢谢您。
病人今年62岁，头疼不清楚原因。已有十三四年，频率大概一月三四次，疼起来不停除非吃止疼片，疼痛位置一般是两侧太阳穴偏上位置，严重时整个头顶，疼痛感觉胀疼和紧箍样。疼痛程度0-10分:一般情况3-4分居多，严重疼痛疼到全身出冷汗。无诱因疼痛的情况更多见，熬夜喝酒吹风也会诱发。伴随症状：恶心呕吐，头晕，无力鼻塞，。最近体检有颈椎病鼻窦炎。吃过的止疼药：去痛片，吃去痛片一盒100片大概吃一年。这样的服药频率大概有十年。双侧缓慢耳聋，伴随耳鸣。没有慢性病，血压正常。其他药物有喝过一些中药。做头颅ct医生说没问题，耳科检查右耳道窄，左耳耳鼓膜塌陷。咽鼓管堵塞。头疼和耳聋耳鸣同步。头疼伴随颈椎不适。哪侧头疼伴随哪侧颈椎不舒服。不定时一侧或两侧头疼，严重时大脑顶部前侧闷疼，受风或熬夜有加重现象，同步伴有耳鸣和耳聋。耳鸣轻时为蝉鸣重时为蜂鸣，且有眩晕感。。感觉自身转，阵发性眩晕，与头痛同步。症状及患病时长：近三年有轻微头晕，视物重影，高血压
就医及用药情况：没有就医检查高血压，是不舒服自己买了他丁吃两盒就停药
需要解答的问题：
我妈妈61岁，昨天早上头晕，吃了速心救心丸好一点，中午睡了午觉后头晕跟实物重影症状加重，于昨天下午7点前急诊入院（梅州市大埔人民医院）说是轻微脑梗，但因为拖得时间长用不了溶栓了，附加是我妈妈昨天到今天的检查结果跟用药情况，医生说我妈妈属于大脑中桥血管堵塞，未来3-5天可能症状会更严重，不能做手术，只能保守治疗，后期再康复恢复，今天建议明天开始连续三天买白蛋白输液。请帮看看情况怎么样，是否需要到市级医院或者大一点上级医院去。症状及患病时长：头晕，心慌，2周。本人42岁，职业为大学教师，经常用电脑。身高176厘米，体重68公斤，去年12月体检有低密度脂肪异常，平时健康，有经常走路运动习惯
就医及用药情况：上周到昆明医科大学附属第一医院心内科，骨科颈椎，神经内科做了检查和问诊，最后开了药物
需要解答的问题：仍未见明显好转，需要再做什么检查或什么药物治疗？
