范俊杰
副主任医师
小儿内科
苏州大学附属儿童医院
休息中
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2021年03月25日
小孩子一直反复黄疸，送到医院检查，医生说是贫血，没有其他症状。做了基因检测。血常规为指尖血。麻烦老师看一下这个报告。
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2021年03月25日
2021年03月25日
出生后一周胆红素 300多 照蓝光了
出生后27天胆红素 160多 照蓝光了
现在最近一次胆红素 120多 现在目测孩子很白了。停母乳5天后胆红素下降了，到现在没有检测。 血红蛋白出生后 158 27天后血红蛋白维持在 96左右。现在医生给开了铁剂。
2021年03月25日
基因检测结果提示葡萄糖醛酸转移酶活性可能是下降的，导致容易发生黄疸，或者说胆红素比常人更高。新生儿大多数会发生黄疸的，有这个基因问题，黄疸可能会更重。
那贫血这块有什么问题吗？现在看皮肤黄疸已经好很多了，吃奶精神都是好的，下步需要做哪些治疗呢？
你孩子这个基因问题可能导致Gilbert综合征或者crigler najjar综合征，前者可能更大。根据实际病情，应该是属于轻型，长大后也可能胆红素偏高，但可能不需用药，或通过简单药物就可以控制
2021年03月25日
我用了许多“可能”，因为基因检测结果和临床诊断是不能划等号的，这在医学上属于比较复杂的情况，也许你孩子这些突变根本不会导致葡萄糖醛酸转移酶活性下降。但医生根据之前的报道，结合孩子的实际情况，觉得导致酶活性下降的可能性较大
孩子父母最好查一下胆红素，两人也查一下这个基因，看是否是父母遗传给孩子的，还是孩子自发突变
贫血基本与这个基因突变关系不大，现在孩子的贫血很可能是生理性贫血，过段时间会恢复。补铁可以的，不要补太足剂量，我看不像缺铁。
建议你看儿童医院消化专科和遗传代谢专科，当面谈更容易说清楚。不要看一般性科室的医生，他们对这个了解不多的
TA的问答
小孩子一直反复黄疸，送到医院检查，医生说是贫血，没有其他症状。做了基因检测。血常规为指尖血。麻烦老师看一下这个报告。医生你好，小孩周二白天流清水带黄色的鼻涕晚上睡觉感觉喉咙有呼噜声，周三晚上开始发烧，最高38.1，自行服药小儿氨酚黄那敏颗粒和头炮希克劳，烧在周四晚上就基本退了，还有清水鼻涕，这样服药5天后，头孢和小儿氨酚黄都停用。以为好了，但是第六天开始有点咳嗽了，鼻涕还有清水鼻涕？请问接下去如何治疗我家宝宝之前咳嗽，去医院配了头孢，头孢喝了两顿，奶粉换成了纽康特，奶粉喝了今天第四天，今天拉的便便里面有两个红色的小块块，我们家宝宝现在是什么情况啊？宝宝，女，一岁十个月。拉稀加呕吐。3.19号早上吐了一次，特别多，把早上喝的奶和前一晚吃的面包都吐了。但是当时精神还行。后面开始拉稀和喊肚子痛，下午量体温，37.1度。3.20号凌晨三点多醒来闹，又吐了一次，把晚上喂的稀饭都吐了。3.20去儿童医院看，病历单如图。拿了药回来，后面还是要么喊肚子疼，拉稀。
3.21又去儿童医院看，抽了血，做了腹部彩超和头部ct扫描（因为吐的多，担心是前两天摔下床，碰到头了），检查单如下。
3.22今天中午拉了一次稀，差不多光是黄水。下午和晚上又拉了两次，晚上这单有粑粑了，如图。但今天没有吐，下午感觉有点低烧。
儿童医院诊断是肠炎，但拉稀一直止不住，1.想问哈有没可能是吞了异物，需要做什么检查？2.娃儿肠胃一直不太好，容易拉稀，这个月3.5号也拉了稀的，也去儿童医院看了，不过隔了1-2天自己慢慢恢复了。想问下这次肠炎大概多久能好，感觉过了几天了，偶尔还是喊肚子痛。3.三月二十号和3.21开的这些药都必须得喂吗？孩子喂药不太配合。4.医生嘱咐这两天只能喂稀饭和奶粉，我们偶尔喂了点炒的西红柿和土豆丝有影响不？小朋友两周岁，3.2号出现无诱因腹泻，起初为水样便，每天拉5-6次，医院查大便检查单子如图二，口服蒙脱石散和妈咪爱后大便慢慢减少，但是大便中含有粘液，3.10再次至医院化验，化验报告提示有粘液，白细胞1+，其余均正常，医生建议口服小培菲康，整个病程中精神状态都好，饭不太肯吃，奶量很大，3.15开始大便一天两次，首次大便比较正常，第二次大便很稀，带粘液，今天是口服小培菲康第三天，早晨大便还是很稀，有粘液，如图一，是请问医生是发生了乳糖不耐受吗
