问题详情

你好，感谢你的信任和耐心等待。
需要回答几个问题，了解孩子的基本情况。
1、孩子吃奶好不好？吸吮有没有力？有没有吐奶情况？体重目前增长到多少？
2、精神头好不好？是否有嗜睡问题？胳膊腿蹬踹有没有力？
3、有没有出现惊厥情况？
4、身上有没有什么气味？
关于孩子的串联质谱筛查结果，需要再次复查，并留尿做尿液分析。筛查结果主要是中长链酰基肉碱的增高，主要可能原因有以下几个可能：
①为继发于肝功能损伤；
②多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
③肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症
④肉碱棕榈酰基转移酶-2缺乏症
⑤极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
这些原因主要是属于脂肪酸β氧化障碍疾病，如果确诊，需要早期干预治疗。建议孩子尽早复查。

你好，家长，先不要紧张。孩子经过调整喂养方案后体重增长速度是理想的，说明吃奶情况比较好，吸吮能力非常不错。精神头也还不错。这个整体情况比较好，说明孩子目前没有出现以上疾病可能出现的临床症状，一般情况比较稳定。
孩子如果肝功能有损伤，会导致这些指标的异常，饥饿状态下一般不会引起这些指标的增高。所以需要再次复查，明确到底是因为肝功能损伤的原因引起还是疾病因素导致。复查是否通过，这个没有办法评估，需要根据复查结果评定。
当前需要做的就是去新生儿筛查中心就诊复查，以便医生给孩子查体，评估孩子情况，再采血复查。如果复查结果都正常，就考虑出生时肝功能异常导致筛查异常；如果复查指标还是增高，需要针对疾病早期治疗，同时需要进一步基因检测。
孩子带养注意事项：
1、孩子避免长时间饥饿、感染，如有以上疾病，容易诱发发病。
2、如孩子有昏迷、嗜睡等情况，及时去新生儿急诊就诊。
3、孩子目前3小时喂奶一次的时间频率是可以的，喂奶间隔暂时不调整，避免孩子出现低血糖情况。