你好,感谢你的信任和耐心等待。
需要问一下孩子的基本情况:
1、孩子是足月还是
早产?
2、出生体重多少?出生后有没有住院静脉营养治疗?
3、孩子吃奶好不好?有无吐奶、体重不增情况?精神头好不好?有没有出现嗜睡、惊厥情况?
孩子的这几项筛查指标,有意义的是C3(丙酰基肉碱)增高,增高会提示甲基丙二酸血症或者甲基丙二酸血症、或者多种羧化酶缺乏症可能。这几个疾病都是危害比较大的,所以需要带孩子去医院复查血串联质谱检查,同时做一个尿液有机酸检测。如果孩子出生时酸中毒的情况,也会出现C3继发性增高。
另外C2和C18:1的增高,不伴有C0的改变,没有特别的意义。可以不考虑这几个指标的问题,可能为继发性改变。
目前孩子的这个指标不能确诊,需要根据尿中有无甲基丙二酸和丙酸来确定是否能确诊。