2021年03月16日
第1次提问
大夫你帮忙看下这个结果这几项针对的值危险吗?什么样的数值会确诊

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2021年03月16日
杨楠医生
你好,感谢你的信任和耐心等待。
需要问一下孩子的基本情况:
1、孩子是足月还是早产
2、出生体重多少?出生后有没有住院静脉营养治疗?
3、孩子吃奶好不好?有无吐奶、体重不增情况?精神头好不好?有没有出现嗜睡、惊厥情况?
孩子的这几项筛查指标,有意义的是C3(丙酰基肉碱)增高,增高会提示甲基丙二酸血症或者甲基丙二酸血症、或者多种羧化酶缺乏症可能。这几个疾病都是危害比较大的,所以需要带孩子去医院复查血串联质谱检查,同时做一个尿液有机酸检测。如果孩子出生时酸中毒的情况,也会出现C3继发性增高。
另外C2和C18:1的增高,不伴有C0的改变,没有特别的意义。可以不考虑这几个指标的问题,可能为继发性改变。
目前孩子的这个指标不能确诊,需要根据尿中有无甲基丙二酸和丙酸来确定是否能确诊。
2021年03月16日
第2次提问
孩子39周生出生体重六斤四两没有营养治疗,奶量很好,精神状态也很好,没有嗜睡,惊厥我不太理解就是睡觉时会激灵一下,这个确诊跟c3的升高值有关系吗,我这个6点多算高吗?确诊机率大吗?如果确诊这个病对孩子会有什么严重影响吗?或者可以治疗吗?用什么方法
2021年03月16日
杨楠医生
孩子一般情况比较好,你说的激灵一下是正常的新生儿惊跳反射。说明孩子没有惊厥抽搐情况。
这个C3轻度增高,是否确诊就像我前面回复的需要复查,并结合尿液检查。
如果确诊是这类有机酸血症疾病,会影响孩子的智力发育。关于治疗方面,早期确诊,是可以治疗的。
根据不同的疾病类型,甲基丙二酸血症单纯型是特殊奶粉治疗;甲基丙二酸血症合并型需要口服药物治疗;丙酸血症需要饮食和药物结合治疗;多种羧化酶缺乏症需要口服药物治疗。
杨楠医生
确诊机率依据目前的筛查结果没有办法去判断
2021年03月16日
第3次提问
我看您这里说了多种疾病那如何确诊是里的哪种疾病?这几种病大概都会在什么时间发病有什么症状?
2021年03月16日
杨楠医生
复查血串联质谱,如果复查结果仍有异常的话,通过查尿有机酸分析和基因检测可以确诊是哪种疾病。
这几种疾病生后一般新生儿期即会发病,孩子没有特异症状,一般会表现为吐奶、睡睡、抽搐惊厥等。

TA的问答

你好大夫我孕期患有甲亢一直吃丙硫早一片晚两片 孩子出生第二天给孩子抽了静脉血验甲功tsh非常高 第三天采了足跟血tsh偏高 第7天去医大抽静脉血验甲功tsh正常t4偏高大夫没让吃药 第二周复查t4正常tsh又偏低了大夫也没说为什么tsh会偏低也没有开药还是让第二周复查 孩子到底是甲亢还是甲减啊搞不明白会不会是我吃药喂母乳影响的啊新生儿采集足跟血的时候,提示先天性甲状腺功能减低症,复查正常,昨天孩子三个月体检的时候又查了甲功能五项,其中两项有问题,这个怎么办?需要做什么进一步检查,如何治疗。大夫你帮忙看下这个结果这几项针对的值危险吗?什么样的数值会确诊宝宝出生8天,出生体重10斤半,身高5.4CM,出生时血糖2.4,糖水后3.6,出院后母乳和奶粉混合喂养,晚上宝宝连续睡6小时正常么?母乳时能吃一个小时正常么?医院通知串联质谱检测复查,小孩出生第三天进行了遗传病筛查,其他项均正常。小孩基本情况:出生(37+5)体重2.6kg,但由于喂养不当,导致宝宝出生体重直线下滑,出生第四天体重仅为2.3kg,黄疸值皮测高达17,测血达19,住院两天后,黄疸降到8、9左右,医生通知出院。想请问,报告显示多种肉碱代谢偏高,我家孩子情况严重吗?后续因该怎么办?如果复查结果还是不通过,可能会导致哪些疾病?