2021年03月20日
第1次提问
吕医生好,我29岁,老公31岁,双方没有家族遗传病史,平时电脑前工作,没有接触其他辐射。2019年8月第一次怀孕,两月胎停,送检绒毛后是16三体导致胎停;2020年10月第二次怀孕,前几周羊水穿刺确诊为21三体唐氏儿,目前已引产。两次怀孕胎儿都有染色体3体问题,夫妻双方有检查过染色体,没发现问题,下面是胎儿和夫妻双方的检查单。请问医生: 1、可能是什么原因导致两次染色体都有问题呢?有没有可能是我们基因不合呢?我们夫妻还需要做什么进一步的检查吗? 2、下次怀孕有什么建议吗?还建议再自然怀孕一次吗?

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2021年03月20日
吕旻医生
您好,非常同情您的遭遇。您和您丈夫染色体都是正常的,连续发生两次胎儿染色体异常的概率真的是非常低,可是你们却都碰上了。因为这两次胎儿都是非整倍体,也不是特定的某一个基因异常,所以其实应该不是你们俩夫妻携带有什么异常的基因。
不过你们已经有过连续2次流产了,建议您下一次可以考虑胚胎植入前遗传学筛查(PGS),通俗地说又叫做第三代试管婴儿。做试管并不是说你们生育力有问题,只是希望这次形成胚胎时可以挑选出染色体正常的孩子,避免再次出现这样的情况,毕竟真的每一次流产对女性的生理和心理都带来了巨大的损伤。所以不得不做试管婴儿,可以一次获得比较多的胚胎,并且在体外进行筛选。
一般三代试管的指征,适应症,流程都比较谨慎,所以建议您下次准备怀孕之前先要咨询生殖遗传学的专家。
一般引产后我们建议半年后再怀孕,所以您目前先好好休养,等身体恢复好了再去怀孕。
2021年03月21日
第2次提问
谢谢医生~ 目前的想法还是偏向于再自然怀孕一次~ 1.我还不知道自己的卵巢功能和卵子质量如何,你觉得有必要做相关检查吗?有必要的话具体要怎么检查呢? 2.我老公以前查过一次精液常规,是弱精子症和畸形精子症,如果把这两项治疗好的话,是否可以降低这种胎儿染色体异常的概率呢? 3.自然受孕的话,是否可以通过早期的绒毛穿刺来早点发现问题呢?等到羊水穿刺发现问题的话又要引产,造成的伤害更大。
2021年03月21日
吕旻医生
真不好意思,昨天晚上上夜班,现在才看到提问。
没有检查可以检查卵子质量的,但是我们每个月排出的都是优质卵泡。卵巢功能可以通过化验性激素六项和AMH来评估,不过一般月经规律在30天左右的女性,卵巢功能都是没有问题的。而且您前两次怀孕也并不困难,所以不会是卵巢功能的关系。
男性可以质量一下改善精子质量。不过理论上说,能够成功受精的都是质量最好的精子。而且胎儿染色体异常大多还是发生在受精的时候,精子卵子结合分裂时,染色体出现了问题。所以总体说来,这两次异常的怀孕,并不太会是卵子精子质量异常导致的。
如果您早期NT发现了异常,是可以通过绒毛穿刺来确诊的;如果NT是好的,那肯定不会常规做绒毛穿刺的。您可以考虑早一点做无创DNA,一般13周也可以做了。非整倍体的筛查,无创DNA还是很准确的。

TA的问答

吕大夫您好,之前向您问诊过我月经不调的事情,这是我这次的化验结果,据上次来月经已经2个月之前了,您帮我看看我是不是就是多囊卵巢综合症了?该怎么用药呢?王医生您好,我今年26周岁,初一的时候月经初潮,第一次来了14天,之后月经一直不正常,一直推迟,有时候三个月来一次,最近查b超,子宫三个径之和105mm,子宫小。 想问您几个问题 1.子宫小是月经不调的原因吗? 2.如果想查一下激素六项,吃达英35来了月经之后能查激素六项吗?会不会不准确?如果能查的话应该什么时间查? 3.我比较胖,如果有多囊卵巢综合症,是不是瘦下来就会好?吕医生好,我29岁,老公31岁,双方没有家族遗传病史,平时电脑前工作,没有接触其他辐射。2019年8月第一次怀孕,两月胎停,送检绒毛后是16三体导致胎停;2020年10月第二次怀孕,前几周羊水穿刺确诊为21三体唐氏儿,目前已引产。两次怀孕胎儿都有染色体3体问题,夫妻双方有检查过染色体,没发现问题,下面是胎儿和夫妻双方的检查单。请问医生: 1、可能是什么原因导致两次染色体都有问题呢?有没有可能是我们基因不合呢?我们夫妻还需要做什么进一步的检查吗? 2、下次怀孕有什么建议吗?还建议再自然怀孕一次吗?孕8周 ,有过一次流产史(是去年10月染色体异常导致的胎停),两周前有过两天的少量褐色分泌物,目前没有任何不适。上周检查雌二醇、孕酮偏低,子宫动脉血流偏高,然后医生开了7天的黄体酮针和依诺肝素钠针,地屈孕酮和补佳乐的雌二醇也在同步吃,今天复查,雌二醇和孕酮几乎没上涨,下面是最近两周的检查单。请问医生: 我目前这种情况是有问题的吗? 有问题的话下一步需要怎么办呢? 这种现象能说明胚胎质量有问题吗? 这几次都做的阴超,对胚胎有影响吗?以后是不是做腹部b超好些?我已经怀孕两个月了,之前熬夜,喝酒,吸烟,会导致胎儿畸形吗?