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您好，感谢信任！新生儿疾病筛查查出苯丙氨酸偏高，孕期nt和无创不包含苯丙氨酸检查。目前筛查苯丙氨酸略高于正常值，这种情况在临床比较多见，绝大多数为假阳性，复查如果正常，不考虑疾病状态。如果复查后继续升高，需要进一步至筛查科检查明确是否为苯丙酮尿症。

苯丙氨酸高考虑苯丙酮尿症。苯丙酮尿症(PKU)的诊断基于血清苯丙氨酸浓度升高的发现；在苯丙氨酸羟化酶(PAH)完全缺乏的患者中，血苯丙氨酸浓度常大于1200μmol/L。

苯丙酮尿症疾病特点为不可逆的智力障碍、癫痫发作、行为异常、小头畸形和皮肤疾病，随着儿童早期膳食中的苯丙氨酸暴露不断增加，髓鞘形成期间认知损害会加重，但在脑成熟完成时稳定下来。

PKU的主要治疗方法是饮食限制苯丙氨酸，即需要食用医疗食品，包括不含苯丙氨酸的蛋白替代物(氨基酸混合物)，其可满足约75%的蛋白质需求(苯丙氨酸除外)。医疗食品中的蛋白质来源可能为糖巨肽(glycomacropeptide, GMP)。GMP是干酪乳清中的一种天然蛋白质，含有少量的苯丙氨酸并补充了若干LNAA。多项研究已证实，PKU患者采用GMP饮食治疗具有有效性。
对于存在PKU且血苯丙氨酸浓度＞360μmol/L的婴儿，应尽早开始治疗，通常在出生后1周内开始。

终生维持饮食限制可获得最佳结局。饮食治疗似乎可逆转PKU的所有体征，但已经发生的认知损害除外。

目前家长需要做的是尽早带宝宝去复查（但也不必太紧张，绝大多数假阳性），关注复查结果。祝顺利！

你好，补充问题收到！孩子目前这个结果是首次检查还是复查过的？如果首次检查，建议您给孩子重新做下苯丙氨酸浓度检查，好多第一次轻度升高都是假阳性，如果复查升高明显（一般建议>300umol治疗），则需要行四氢生物喋呤检查，大约2%的苯丙氨酸浓度升高患者由BH4代谢缺陷所致。

尽早治疗会让孩子损伤将至最低，饮食治疗似乎可逆转PKU的所有体征，但已经发生的认知损害除外，接受饮食限制治疗的患儿的IQ分数往往在平均值范围内。目前的研究认为认知结局似乎与血苯丙氨酸浓度控制的程度有关，尤其在儿童早期。孩子目前苯丙氨酸值仅仅略偏高，所以如果不幸孩子是苯丙酮尿症，严格饮食控制预后应该是良好的。
目前需要做的是明确是不是这个病。祝顺利！

你好，追问收到！孩子目前的筛查结果得这个病的概率很低，放宽心等待。