2021年05月27日
第1次提问
医生你好,孩子2013.11.26日出生,请问在这些报告中能知道孩子有地贫吗?父亲筛查过是没有的

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杨文豪医生
您好。正在为您解答,请稍候。
2021年05月27日
杨文豪医生
您好,感谢您的耐心等待。

从您提供的信息来看,您有β地中海贫血,父亲没有相关病史。

地中海贫血,又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

这个疾病最大的特点就是遗传相关性,多继承于父母的相关致病基因。

从您提供的宝宝的相关信息来看,是无法判断有无地中海贫血的。但是宝宝3足天左右做的新生儿疾病筛查中有地中海贫血筛查这个项目,您可以追踪一下结果,如果结果提示有地中海贫血,则需要进一步完善地贫基因检测。地贫基因检测则是“金标准”。

如果您非常担心,也可以直接到医院完善地贫基因检测这个检查。有就有,没有就是没有,这样的话就比较直观。

希望对您有所帮助。

祝身体健康!
2021年05月27日
第2次提问
这个报告呢?还是需要进一步检查?

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2021年05月27日
杨文豪医生
需要的。最终确诊,都需要做地贫基因筛查。