2023年10月18日
第1次提问
症状及患病时长:耳聋基因筛查异常,GJB2,235点位突变,夫妻双方家族没有耳聋的人 就医及用药情况:无 需要解答的问题:目前孕12周,老公还没去检查,我想问一下孩子生出来耳聋概率大嘛,是不是我老公只要跟我没有同一种耳聋基因点位异常,就没事

为保护用户隐私不显示图片

2023年10月18日
唐卉医生
你好,
其实人群中耳聋基因的携带率很高的,各种类型加起来都能够达到1/20,根据基因型来说如果先生没有携带相同基因变异,胎儿耳聋的风险就非常低(除非胎儿自己突变)
建议先生做一个GJB2基因测序(和你做的基因筛查不一样,你做的筛查只包含常见基因位点,先生查的要更详细)如果先生没有GJB2基因变异就风险不大。这里面指的是有GJB2基因变异,不是你那个位点,是其他的位点胎儿也有风险。
建议先查吧,如果真的查到阳性可以再和我说一下,因为有一些位点是比较特殊的,比如GJB2 109G>C位点,这个位点的纯合和复合杂合不一定会导致胎儿耳聋。
第2次提问
好的,谢谢,我老公去做一个GJB2全序列基因检测就可以对吧,如果他是其他类型异常,跟我的突变类型不同,那孩子先天性耳聋的发病概率就小是吧?
2023年10月18日
唐卉医生
目前是针对GJB2来查,先生如果查到问题,那胎儿就有1/4几率会同时携带你们两个的突变基因,那就会有耳聋的风险。
相同基因有两个不同的突变这种叫做复合杂合变异,也可能会导致耳聋的。
第3次提问
好的,好焦虑,那GJB2以外的基因类型有必要查吗?
2023年10月18日
唐卉医生
目前你这边没查到有其他基因的问题,可以不查。
不代表没有风险,但是我们的初衷是把常见的耳聋基因做个普筛,筛查到有异常再进一步查另一半。每个人其实平均都会携带5-10个基因突变,只要两个人携带的基因突变不是同一个基因,那么风险就不高。
就算是把所有携带的基因突变都查出来,其实也没办法完全规避风险,因为胎儿也是有可能会发生突变的。
建议我们把目前的问题先解决,不用焦虑,就算是GJB2的耳聋其实也是可以人工耳蜗植入的,而且治疗效果还不错的。

TA的问答

症状及患病时长:一胎正常,顺产1子。二胎羊穿显示21三体,已引产。目前是引产后已来过两次姨妈,准备开始备孕。夫妻染色体核型和155种单基因检测都做了没问题。目前备孕期一直在吃爱乐维,也做了优生十项和甲功检查。 就医及用药情况: 需要解答的问题:1⃣️请医生帮忙解读下我的优生十项检测结果,是否有问题2⃣️再次备孕还需完善哪些检查吗医生你好,我现在孕19w前段时间做sma筛查就,检测出smn1正常,smn2杂合缺失,后面我老公也做了检查,结果和我是一模一样的,想问问这种情况孩子患病的概率大吗?(第一张是我的报告,第二张是老公的)唐医生您好,我现在孕21周➕6,做了耳聋基因筛查,跟我老公是同一基因,同一点位的杂合变异,详细结果如下。我一胎孩子听力正常,我们双方家族也没有耳聋的人。 首先请问,我这种情况需要做羊穿吗,羊穿结果是只能查出孩子是否携带这项基因,还是可以确诊是否有先天耳聋呢? 第二,这项基因的致病率高吗,最坏的结果是什么?希望得到您的专业建议。 第三,我和老公这种隐性携带者,有什么需要注意的吗? 第四,我儿子出生做了听力筛查是一次过的,现在四岁多,听力也没有问题,他有必要去做基因检测看是否是携带者吗?症状及患病时长: 就医及用药情况: 需要解答的问题:NT增厚,做了绒穿。快速没有问题。核芯出来了,这个情况是不是不能要了?要终止妊娠。症状及患病时长:NT3.83,胎儿皮肤有水肿 就医及用药情况:地屈孕酮一日2次 需要解答的问题:NT显示3.83,然后胸腹部皮下厚1.4mm。在天河区产前诊断建议绒穿,准备周三去越秀做绒穿。想问做绒穿建议做哪些内容?产前诊断医生没有对皮下水肿说什么,说下次做B超再看。说一起只有10%-15%的不好概率。但是产科那边赵主任就说要做好引产的心理准备。但是产前诊断医生不认可。看相关资料是要大于0.5cm才能诊断为胎儿水肿,不知道这个皮肤水肿严重不? 其余血检未有问题,之前孕8周有出血,做完宫颈息肉就无问题了。B超之前显示有积液,这次NT未标注。其余产前婚前检查夫妻双方没有问题。