2024年01月31日
第1次提问
症状及患病时长: 就医及用药情况: 需要解答的问题:NT增厚,做了绒穿。快速没有问题。核芯出来了,这个情况是不是不能要了?要终止妊娠。

为保护用户隐私不显示图片

2024年01月31日
唐卉医生
你好,
是哦,现在就查出来胎儿染色体异常,22q11.21微缺失。
它的主要表现就包括心脏畸形(74%的概率),面容异常、唇腭裂、免疫异常、低血钙、学习困难、生长发育迟缓、泌尿生殖系统异常、骨骼异常,这些异常都不是百分百能表现出来,表型差异比较大。
大部分的家长确实是不能接受,我们也有发现是遗传自父母的保留下来的胎儿。
第2次提问
这个新发和遗传的概率多大呢?还是要看全外显的结果么?如果是遗传怎么办?会影响下次怀孕么?
2024年01月31日
唐卉医生
90%~95%的缺失为新发的。遗传的还是比较少的。
你做了全外显了是么,全外显会提示这个染色体情况是不是遗传的。
如果是遗传的话,下次妊娠还是会有1/2几率发生这个情况。
如果不能接受上述表型可以根据这个结果选择放弃妊娠。
2024年01月31日
第3次提问
那种终止妊娠的方式对母体最好?是否是无痛的?终止妊娠👌🏻多久才能再次怀孕?
2024年01月31日
唐卉医生
孕周不大一般都是自己顺出来,
无痛一般都是宫缩后开两指才能打无痛,来得及就可以打,孕周太小好多都来不及打无痛的。
终止妊娠后一般半年后可以再次怀孕。

TA的问答

医生你好,我现在孕19w前段时间做sma筛查就,检测出smn1正常,smn2杂合缺失,后面我老公也做了检查,结果和我是一模一样的,想问问这种情况孩子患病的概率大吗?(第一张是我的报告,第二张是老公的)唐医生您好,我现在孕21周➕6,做了耳聋基因筛查,跟我老公是同一基因,同一点位的杂合变异,详细结果如下。我一胎孩子听力正常,我们双方家族也没有耳聋的人。 首先请问,我这种情况需要做羊穿吗,羊穿结果是只能查出孩子是否携带这项基因,还是可以确诊是否有先天耳聋呢? 第二,这项基因的致病率高吗,最坏的结果是什么?希望得到您的专业建议。 第三,我和老公这种隐性携带者,有什么需要注意的吗? 第四,我儿子出生做了听力筛查是一次过的,现在四岁多,听力也没有问题,他有必要去做基因检测看是否是携带者吗?症状及患病时长: 就医及用药情况: 需要解答的问题:NT增厚,做了绒穿。快速没有问题。核芯出来了,这个情况是不是不能要了?要终止妊娠。症状及患病时长:NT3.83,胎儿皮肤有水肿 就医及用药情况:地屈孕酮一日2次 需要解答的问题:NT显示3.83,然后胸腹部皮下厚1.4mm。在天河区产前诊断建议绒穿,准备周三去越秀做绒穿。想问做绒穿建议做哪些内容?产前诊断医生没有对皮下水肿说什么,说下次做B超再看。说一起只有10%-15%的不好概率。但是产科那边赵主任就说要做好引产的心理准备。但是产前诊断医生不认可。看相关资料是要大于0.5cm才能诊断为胎儿水肿,不知道这个皮肤水肿严重不? 其余血检未有问题,之前孕8周有出血,做完宫颈息肉就无问题了。B超之前显示有积液,这次NT未标注。其余产前婚前检查夫妻双方没有问题。症状及患病时长:孕13周nt增厚,超声测值为3.6,同时三尖瓣返流 就医及用药情况:无 需要解答的问题:请问三尖瓣返流和nt 增厚是否有关?目前的这两个异常指标和我孕一个月内拍过腰部关节ct 是否有关?我目前的情况羊穿翻盘几率大吗?是否有必要先做绒穿?(我是胎盘前壁)15周时能否再做一次b超看心脏发育情况?