你好,
做了SMA基因筛查,结果你和先生是一样的,SMN1基因没有发现有杂合缺失,SMN2基因有杂合缺失。
首先这种情况下你们的后代患SMA的风险不高。
因为SMA患儿大部分都是SMN1基因的纯合缺失,少部分是由于点突变的情况。
那你们两个这种风险在哪里呢,就是有那种比较罕见的携带者的可能性,两个人都是2+0型或者是点突变,或者是后代自己突变才会有后代患病的可能性,那这种罕见的携带者风险有多少呢,有研究报道这种2+0型的人群中的携带大概是千分之一,点突变型的更低,大概只有万分之几。
如果想查这种2+0型和点突变型目前也是可以查的,可以你们其中一人来查,用家系三代测序的方法来查,需要你和你父母的血来查。