2024年04月12日
第1次提问
医生你好,我现在孕19w前段时间做sma筛查就,检测出smn1正常,smn2杂合缺失,后面我老公也做了检查,结果和我是一模一样的,想问问这种情况孩子患病的概率大吗?(第一张是我的报告,第二张是老公的)

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2024年04月12日
唐卉医生
你好,
做了SMA基因筛查,结果你和先生是一样的,SMN1基因没有发现有杂合缺失,SMN2基因有杂合缺失。
首先这种情况下你们的后代患SMA的风险不高。
因为SMA患儿大部分都是SMN1基因的纯合缺失,少部分是由于点突变的情况。
那你们两个这种风险在哪里呢,就是有那种比较罕见的携带者的可能性,两个人都是2+0型或者是点突变,或者是后代自己突变才会有后代患病的可能性,那这种罕见的携带者风险有多少呢,有研究报道这种2+0型的人群中的携带大概是千分之一,点突变型的更低,大概只有万分之几。
如果想查这种2+0型和点突变型目前也是可以查的,可以你们其中一人来查,用家系三代测序的方法来查,需要你和你父母的血来查。
2024年04月12日
第2次提问
那我想问一下,您说的2➕0型和后代自身突变这两种情况是只针对我跟我老公这种基因还是都有可能会出现的概率呢?我们也咨询了一些医生,他们跟我们说的是孩子有四分之一的概率患病。
2024年04月12日
唐卉医生
2+0型的是每个人都有这个几率的,并不是针对你和先生。
你看一下上面报告也有写的,SMN1基因是SMA主要的致病基因,你的SMN1基因的拷贝数是正常的。
SMN2基因拷贝数变多可以减轻SMA患者的临床表型,所以SMN2基因只有在SMA患者中查是比较有意义。
2024年04月12日
第3次提问
谢谢医生,我最后想问一下,我这个情况还需要去做羊穿吗?我们这边医生说需要做一个,但是结合您说的情况感觉又不太需要,所以我们大家都有点焦虑。
2024年04月12日
唐卉医生
针对SMA这个问题不需要抽羊水哦。

TA的问答

医生你好,我现在孕19w前段时间做sma筛查就,检测出smn1正常,smn2杂合缺失,后面我老公也做了检查,结果和我是一模一样的,想问问这种情况孩子患病的概率大吗?(第一张是我的报告,第二张是老公的)唐医生您好,我现在孕21周➕6,做了耳聋基因筛查,跟我老公是同一基因,同一点位的杂合变异,详细结果如下。我一胎孩子听力正常,我们双方家族也没有耳聋的人。 首先请问,我这种情况需要做羊穿吗,羊穿结果是只能查出孩子是否携带这项基因,还是可以确诊是否有先天耳聋呢? 第二,这项基因的致病率高吗,最坏的结果是什么?希望得到您的专业建议。 第三,我和老公这种隐性携带者,有什么需要注意的吗? 第四,我儿子出生做了听力筛查是一次过的,现在四岁多,听力也没有问题,他有必要去做基因检测看是否是携带者吗?症状及患病时长: 就医及用药情况: 需要解答的问题:NT增厚,做了绒穿。快速没有问题。核芯出来了,这个情况是不是不能要了?要终止妊娠。症状及患病时长:NT3.83,胎儿皮肤有水肿 就医及用药情况:地屈孕酮一日2次 需要解答的问题:NT显示3.83,然后胸腹部皮下厚1.4mm。在天河区产前诊断建议绒穿,准备周三去越秀做绒穿。想问做绒穿建议做哪些内容?产前诊断医生没有对皮下水肿说什么,说下次做B超再看。说一起只有10%-15%的不好概率。但是产科那边赵主任就说要做好引产的心理准备。但是产前诊断医生不认可。看相关资料是要大于0.5cm才能诊断为胎儿水肿,不知道这个皮肤水肿严重不? 其余血检未有问题,之前孕8周有出血,做完宫颈息肉就无问题了。B超之前显示有积液,这次NT未标注。其余产前婚前检查夫妻双方没有问题。症状及患病时长:孕13周nt增厚,超声测值为3.6,同时三尖瓣返流 就医及用药情况:无 需要解答的问题:请问三尖瓣返流和nt 增厚是否有关?目前的这两个异常指标和我孕一个月内拍过腰部关节ct 是否有关?我目前的情况羊穿翻盘几率大吗?是否有必要先做绒穿?(我是胎盘前壁)15周时能否再做一次b超看心脏发育情况?