你好,
羊穿只能查胎儿是不是携带这个耳聋基因,但是没办法知道会不会聋。
因为109这个位点比较特殊,
GJB2的耳聋的遗传方式都是常染色体隐性遗传。
如果同时遗传到了你们两个的致病基因可能会导致耳聋发生,几率是1/4,109这个位点是有特殊性的,纯合109或者复合杂合109患者的表型从完全正常到不同程度的听力受损到完全耳聋都是有可能的。但是大多数都不会是极重度耳聋。
而且就算是耳聋也可以植入人工耳蜗来治疗。
所以如果可以接受的话是不用抽羊水查胎儿耳聋基因的。
目前的数据表明,c.109G>A纯和的临床表型从听力完全正常到不同程度的听力损失都是有的。
有研究发现c.109G>A纯和的新生儿(发现4000例新生儿中有53例c.109G>A纯和)共有大概22.64%(共有12例)出现了听力损失,随访至2岁,1例于出生后18个月发现中度听力损失,其余11例于2岁前逐渐发现轻度听力损失。
数据可以参考一下,另外就算是出现耳聋,现在的人工耳蜗技术术后效果还是不错的。
如果接受不了,那就抽羊水查一下胎儿有没有遗传到。
您儿子目前没有听力问题,也可以查一下看看,如果您儿子是纯合的话也可以参考一下表型。