2024年03月26日
第1次提问
唐医生您好,我现在孕21周➕6,做了耳聋基因筛查,跟我老公是同一基因,同一点位的杂合变异,详细结果如下。我一胎孩子听力正常,我们双方家族也没有耳聋的人。 首先请问,我这种情况需要做羊穿吗,羊穿结果是只能查出孩子是否携带这项基因,还是可以确诊是否有先天耳聋呢? 第二,这项基因的致病率高吗,最坏的结果是什么?希望得到您的专业建议。 第三,我和老公这种隐性携带者,有什么需要注意的吗? 第四,我儿子出生做了听力筛查是一次过的,现在四岁多,听力也没有问题,他有必要去做基因检测看是否是携带者吗?

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2024年03月26日
唐卉医生
你好,
羊穿只能查胎儿是不是携带这个耳聋基因,但是没办法知道会不会聋。
因为109这个位点比较特殊,
GJB2的耳聋的遗传方式都是常染色体隐性遗传。
如果同时遗传到了你们两个的致病基因可能会导致耳聋发生,几率是1/4,109这个位点是有特殊性的,纯合109或者复合杂合109患者的表型从完全正常到不同程度的听力受损到完全耳聋都是有可能的。但是大多数都不会是极重度耳聋。
而且就算是耳聋也可以植入人工耳蜗来治疗。
所以如果可以接受的话是不用抽羊水查胎儿耳聋基因的。
目前的数据表明,c.109G>A纯和的临床表型从听力完全正常到不同程度的听力损失都是有的。
有研究发现c.109G>A纯和的新生儿(发现4000例新生儿中有53例c.109G>A纯和)共有大概22.64%(共有12例)出现了听力损失,随访至2岁,1例于出生后18个月发现中度听力损失,其余11例于2岁前逐渐发现轻度听力损失。
数据可以参考一下,另外就算是出现耳聋,现在的人工耳蜗技术术后效果还是不错的。
如果接受不了,那就抽羊水查一下胎儿有没有遗传到。
您儿子目前没有听力问题,也可以查一下看看,如果您儿子是纯合的话也可以参考一下表型。

TA的问答

医生你好,我现在孕19w前段时间做sma筛查就,检测出smn1正常,smn2杂合缺失,后面我老公也做了检查,结果和我是一模一样的,想问问这种情况孩子患病的概率大吗?(第一张是我的报告,第二张是老公的)唐医生您好,我现在孕21周➕6,做了耳聋基因筛查,跟我老公是同一基因,同一点位的杂合变异,详细结果如下。我一胎孩子听力正常,我们双方家族也没有耳聋的人。 首先请问,我这种情况需要做羊穿吗,羊穿结果是只能查出孩子是否携带这项基因,还是可以确诊是否有先天耳聋呢? 第二,这项基因的致病率高吗,最坏的结果是什么?希望得到您的专业建议。 第三,我和老公这种隐性携带者,有什么需要注意的吗? 第四,我儿子出生做了听力筛查是一次过的,现在四岁多,听力也没有问题,他有必要去做基因检测看是否是携带者吗?症状及患病时长: 就医及用药情况: 需要解答的问题:NT增厚,做了绒穿。快速没有问题。核芯出来了,这个情况是不是不能要了?要终止妊娠。症状及患病时长:NT3.83,胎儿皮肤有水肿 就医及用药情况:地屈孕酮一日2次 需要解答的问题:NT显示3.83,然后胸腹部皮下厚1.4mm。在天河区产前诊断建议绒穿,准备周三去越秀做绒穿。想问做绒穿建议做哪些内容?产前诊断医生没有对皮下水肿说什么,说下次做B超再看。说一起只有10%-15%的不好概率。但是产科那边赵主任就说要做好引产的心理准备。但是产前诊断医生不认可。看相关资料是要大于0.5cm才能诊断为胎儿水肿,不知道这个皮肤水肿严重不? 其余血检未有问题,之前孕8周有出血,做完宫颈息肉就无问题了。B超之前显示有积液,这次NT未标注。其余产前婚前检查夫妻双方没有问题。症状及患病时长:孕13周nt增厚,超声测值为3.6,同时三尖瓣返流 就医及用药情况:无 需要解答的问题:请问三尖瓣返流和nt 增厚是否有关?目前的这两个异常指标和我孕一个月内拍过腰部关节ct 是否有关?我目前的情况羊穿翻盘几率大吗?是否有必要先做绒穿?(我是胎盘前壁)15周时能否再做一次b超看心脏发育情况?