张杨
主治医师
妇产科
北京大学人民医院
休息中
5.00分
月回答 63
2024年04月13日
症状及患病时长：
就医及用药情况：
张医生您好，我今年33岁，我老婆27岁，身体都健康(血常规，病毒八项，甲状腺之类的都没问题)，我老婆先做的唐筛，各项都通过了(单子放下面了)，后面她又做了一个抽血的无创检查，发现15号染色体三体高危，检查的单子截图放在下面了。
之前做的b超，都没问题， Nt值是0.16cm(单子也放下面了)。
我们的大女儿现在一岁三个月，产检是一路绿灯，只有心脏彩超是有一个很小的强光点，现在生长发育指标都很好。
现在就是想咨询一下，像我老婆这个情况，后面需要怎么处理呢！
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2024年04月13日
您好，非常感谢您的耐心等待，您爱人的情况已经看到了，您别担心，建议如下
首先，无创DNA检查是抽取准妈妈的外周血，通过基因测序等技术检测其中胎儿游离DNA的片段，从而评估胎儿常见的染色体非整倍体异常风险。目前无创DNA检查主要针对常见的三种染色体异常，21三体、18三体以及13三体染色体异常。
其次，无创DNA属于产前筛查，并不是确诊，虽然无创DNA的筛查准确性还是比较高的，但是无创dna的筛查并不是针对所有的染色体，您爱人现在提示15染色体数目偏多，这种情况并不代表一定是有问题的。因为大部分完全的15号染色体三体会流产。
第三，其实无创的母血中游离DNA是来自于胎盘的，正常情况下胎盘与胎儿的DNA应该是一样的，但是也有胎盘嵌合体可能性，所以咱们这种情况还是需要通过羊穿确诊的，羊穿是取胎儿脱落在羊水中的细胞，这个细胞可以反映胎儿的情况，羊穿虽然是有风险的，但是羊穿要比无创更为准确，所以羊穿还是有必要的，咱们的情况还是建议做羊穿，可以同时查染色体核型以及染色体芯片，芯片可以帮助判断有没有染色体微缺失微重复也就是小片段的异常。
首先，无创DNA检查是抽取准妈妈的外周血，通过基因测序等技术检测其中胎儿游离DNA的片段，从而评估胎儿常见的染色体非整倍体异常风险。目前无创DNA检查主要针对常见的三种染色体异常，21三体、18三体以及13三体染色体异常。
其次，无创DNA属于产前筛查，并不是确诊，虽然无创DNA的筛查准确性还是比较高的，但是无创dna的筛查并不是针对所有的染色体，您爱人现在提示15染色体数目偏多，这种情况并不代表一定是有问题的。因为大部分完全的15号染色体三体会流产。
第三，其实无创的母血中游离DNA是来自于胎盘的，正常情况下胎盘与胎儿的DNA应该是一样的，但是也有胎盘嵌合体可能性，所以咱们这种情况还是需要通过羊穿确诊的，羊穿是取胎儿脱落在羊水中的细胞，这个细胞可以反映胎儿的情况，羊穿虽然是有风险的，但是羊穿要比无创更为准确，所以羊穿还是有必要的，咱们的情况还是建议做羊穿，可以同时查染色体核型以及染色体芯片，芯片可以帮助判断有没有染色体微缺失微重复也就是小片段的异常。
2024年04月13日
谢谢张医生的耐心回答，我也大概了解了一下，15号染色体异常，主要表现孩子畸形或者是出现流产。因为羊水穿刺还是有风险性的，如果等23周做四维和心脏彩超宝宝没有问题，那这样是不是就不用做羊水穿刺了
还有流产的问题，比如说孩子再到30周以后，如果出现早产或者出现问题，提前把她生出来，这种可行吗
或者如果说再做一次无创呢，您感觉有这个必要吗
另外如果做羊穿的话，山东哪个医院技术比较好，能把风险降到最低，钱这一块无所谓，您能推荐一下吗！
您好，无创只是筛查，没有必要再做一次，羊水总体来说还是安全的，总流产风险不高于0.5%，不建议等23周之后再做，因为16-22周之间做羊穿还可以进行染色体核型检查，配合芯片检查更为准确，而低比例的嵌合并不一定与超声能检查出来，所以不要以超声为准，关于流产，一般是28周之前胎儿存活能力低的时候称为流产，15号染色体异常引起的流产往往是由于胎儿本身异常引起的流产，与您理解的早产不一样
2024年04月13日
您好，羊穿是个比较成熟的技术，您只要在当地有资质的医院做都是可以的
TA的问答
症状及患病时长：
就医及用药情况：
张医生您好，我今年33岁，我老婆27岁，身体都健康(血常规，病毒八项，甲状腺之类的都没问题)，我老婆先做的唐筛，各项都通过了(单子放下面了)，后面她又做了一个抽血的无创检查，发现15号染色体三体高危，检查的单子截图放在下面了。
之前做的b超，都没问题， Nt值是0.16cm(单子也放下面了)。
我们的大女儿现在一岁三个月，产检是一路绿灯，只有心脏彩超是有一个很小的强光点，现在生长发育指标都很好。
现在就是想咨询一下，像我老婆这个情况，后面需要怎么处理呢！
症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：症状及患病时长：
1.2/6 34W+1d肛门疼痛，大小便困难，检查是高位肛周脓肿，进行了腰麻切开引流术。术中及术后未使用其他药物,进行正常消毒换药，术后胎儿正常。2/20胎儿B超正常。2/26 37W肛周脓肿复发，排大小便疼痛，引流口堵塞，需要再次腰麻切开引流脓液。
2.血液检查一直有贫血，2/20和2/26检查均有阴道炎。
需要解答的问题：
1.1个月内两次药麻是否会对胎儿发育和产妇有影响。
2.现在可以剖腹产吗？37周胎儿目前胎动正常，不规律宫缩，2/20 36+1周 B便符合大小孕周症状及患病时长：
宝宝是1月17号出生，女孩。今早发现阴唇有一点黄色分泌物，傍晚时候又有一些。另外尿布疹是持续了两周了，目前用碘伏消毒后涂蛋黄油和蒙脱石散粉末，有所改善。
就医及用药情况：
需要解答的问题：黄色分泌物是什么，要怎么办。尿布疹目前这样解决可以吗。症状及患病时长：好几年下巴周围一直有粉刺、痤疮。月经周期正常，但是月经量很少(第1天很少，第2天少，第3天很少就没了)。做过彩超显示一侧卵巢有多囊性改变。
就医及用药情况：1年前连续吃过3个月优思明。痤疮好了很多。但停药后继续开始长。
需要解答的问题：
因为有很严重的干眼症，吃优思明期间干眼好像更加严重了，不敢再吃，坚持吃够3个月停药。
想问一下，想继续吃药降低体内雄激素、改善痤疮可以用什么药？(网上说可以用螺内酯、环丙孕酮、糖皮质类固醇，请问我该用哪个才不影响泪腺分泌，不加重干眼症呢？)
谢谢！
29.5岁，女症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：医生您好 我人在澳大利亚 昨天孕七周流血有大量血块 B超显示孕囊已经不在子宫内 医生因为担心孕囊卡住 所以昨天帮我取出来了.
1.请问这种情况的流产, 需要如何调理，多久可以下床
2. 请问调理期间应该注意哪些问题 饮食上吃些什么比较好
3. 请问多久可以再次尝试怀孕
4. 再怀孕前 请问建议再做哪些检查
5. 这边没有特意安排清宫 请问是必须的么 帮助恢复子宫需要做些什么 谢谢
