请登录
注册
严莉
主治医师
神经科
中日友好医院
休息中
暂无
月回答 1
2025年05月20日
症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：关于MNGIE是什么，对生活的影响
2025年05月20日
您好，感谢信任！
首先抱歉我不得不说，您没有提供任何主诉症状，检查结果，直接用几个首字母缩写来问我，这是没法回答的。
本想退诊的，但考虑到您只有17岁，体重偏低，是不是遇到了难处理的问题？因此我尽量猜测，您说的是不是"线粒体神经胃肠脑病"？
我查了些相关信息供您参考。如果与您想问的情况不符，就请忽略。咱们可以退诊。
首先抱歉我不得不说，您没有提供任何主诉症状，检查结果，直接用几个首字母缩写来问我，这是没法回答的。
本想退诊的，但考虑到您只有17岁，体重偏低，是不是遇到了难处理的问题？因此我尽量猜测，您说的是不是"线粒体神经胃肠脑病"？
我查了些相关信息供您参考。如果与您想问的情况不符，就请忽略。咱们可以退诊。
为保护用户隐私不显示图片
父母为表亲关系。父亲41岁时因心脏骤停去世。有一个弟弟和一个妹妹，健康状况良好。在意大利博洛尼亚大学医院神经内科确诊了MNGIE。这是5月12号的报告
为保护用户隐私不显示图片
2025年05月20日
我一会在电脑上看这份报告哈，手机看眼睛很痛，请稍等，大约一小时后回复您。此条请勿回复。
2025年05月20日
您好！感谢理解和等待。
幸亏我在电脑上看的这份文件，这不是英语啊！这应该是意大利语吧，我用AI翻译了一下。
看来患者是您本人吧？您的弟弟和妹妹都是健康状态。
现在看来，你的最佳治疗选择就是做干细胞移植，这可以为自己争取基本正常的生命周期和过程。尊重当地医生的意见，好好沟通，为自己争取最佳预后吧。
幸亏我在电脑上看的这份文件，这不是英语啊！这应该是意大利语吧，我用AI翻译了一下。
看来患者是您本人吧？您的弟弟和妹妹都是健康状态。
现在看来，你的最佳治疗选择就是做干细胞移植，这可以为自己争取基本正常的生命周期和过程。尊重当地医生的意见，好好沟通，为自己争取最佳预后吧。
2025年05月20日
严医生您好，我是孩子的表叔，感谢的回复。对于这个病我们完全没听过，网上的资料也不多。它对日常生活会产生什么具体的影响？家人能帮助她做什么呢？
孩子是一种先天性酶代谢缺陷，影响到人的线粒体功能。所有的器官组织都离不开线粒体，所以线粒体需求旺盛的器官会最先表现症状，也最重。症状严重程度还取决于残余酶的活性。
2025年05月20日
我把检查结果的中文版发给您参考。请稍等。
2025年05月20日
感谢您 的支持！
这是检查结果中与疾病相关的主要内容。其它非重要信息（医院的工作团队及联系方式）我没有截图。供参考。
家人能做的就是心理支持，提醒定期复诊吧。如果移植成功，预后还是很不错的。感谢技术进步，给了孩子一些机会。希望孩子顺利！
这是检查结果中与疾病相关的主要内容。其它非重要信息（医院的工作团队及联系方式）我没有截图。供参考。
家人能做的就是心理支持，提醒定期复诊吧。如果移植成功，预后还是很不错的。感谢技术进步，给了孩子一些机会。希望孩子顺利！
为保护用户隐私不显示图片
TA的问答
症状及患病时长：无不适主诉 以前得过面瘫 没有其他既往史
就医及用药情况：无用药
需要解答的问题：您帮忙看看这个检查怎么样，后续需要治疗吗？
症状及患病时长：2年
就医及用药情况：无
需要解答的问题：以前有段时间居住环境夜晚施工导致神衰弱，施工结束后经休养有好转。目前入睡困难 ，每次到了十一二点都很精神，要到接近一点才有困意，入睡困难，而且长期培养入睡习惯依然很难早睡，有时候越躺体温越高，还会出汗，但睡眠质量尚可，偶有夜起上厕所但能接着入睡。目前很苦恼 因为每天上班通勤要早起导致睡眠时间实际只有六个多小时，一旦睡眠不足身体有很多问题，主要体现在消化不好，一整天胃口不好，排便时间推迟，有时一整天无便意，内分泌失调，脸上头上出油特别多，精神不佳。我有问过身边包括在网上看别人分享，基本上熬夜也就是白天犯困，我以前上学时候也是熬夜就除了犯困身体也没什么其他变化。而且我可以肯定是睡眠问题，因为我周末能补觉第二天精神很好，吃饭胃口也好，排便也通畅。我看网上说这是交感神经兴奋导致的 是植物神经紊乱，请我我是这个问题吗？该怎么恢复？不填焦虑度的表，我的焦虑不来源于生活的压力 只是因为睡不好第二天情绪比较差，睡得好我第二天很开心症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：关于MNGIE是什么，对生活的影响
症状及患病时长：您好，手指脚趾发红，走路大母脚趾稍有肿胀感，纹路也变红。咨询了血液科说不是她们科室的问题。来请教下您。风湿免疫抗体做了全阴。血沉，白介素6，超敏c，正常。血常规血小板偏高。心脏彩超，24小时心电图正常。神经传导速度和经颅多普勒有异常，双下肢/颈动脉血管超声正常。有基础病三高。还有症状就是手用力攥拳的话发抖。眼角和脚侧面的肉偶尔肉跳，脚踩着地面杰出的地方会很容易发红，以前没这个现象。躺着老感觉心悸，有时候半夜醒过来就心悸，心率比几年前高了十几。单侧肢体乏力。左边血管突出，特别是左手左脚，放下去血管就凸起，手泛红。请问是不是糖尿病周围神经病变还是别的什么。之前睡眠不好，半夜有时候手麻醒，泛黄。这几天睡眠还可以不怎么黄了。
就医及用药情况：
需要解答的问题：
严医生，您好！
这一年来我早上醒来或者中途醒来时，总是发现手指和脚趾都是麻木的。如果我睡觉时头朝上，手放在胸口之上（高于心脏时）麻木感特别明显，手放在腰部之下（低于心脏时）麻木感就不那么明显。
刚开始我怀疑我的血液是不是有遗传问题，因为我父母都有做过心脏动脉支架手术，后来检查后发现好像没有问题（详情见下图5张血液检查报告）。
现在我怀疑是不是这二年我每天刷手机时间过长，手掌肌肉和颈部有酸痛感，颈椎压迫神经，造成血液不通畅。
就医及用药情况：我一直服用维生素、鱼油、钙片，偶尔吃预防型低剂量的辛伐他汀片。
需要解答的问题：请问我这是什么疾病？我目前在国外，和您有时差，您有空时再回复我，谢谢！
