2021年08月28日
第1次提问
您好,我上次咨询您了,我孩子的基因结果已经出来了,想您帮忙看看,我孩子是不是正常的。还是确诊了苯丙酮尿症,我很担心。麻烦您了?我们现非常担心。

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2021年08月28日
祝婕医生
家长您好,感谢您的信任,抱歉现在才回复您。
宝宝的基因报告提示PAH基因杂合突变,遗传自爸爸,和爸爸一样属于携带者,不能诊断苯丙酮尿症。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,也就是需要两个突变位点才会致病,单一的一个突变位点不会致病。
上次咨询您说宝宝在您那边的医院也有复查phe,结果是多少?应该是正常的吧?
您看还有哪些疑问?希望我的回复能帮到您。
2021年08月28日
第2次提问
医生您好,我们在荆门的复查结果是0.87是正常的。基因结果是今天出来的。医生我也可以这样理解吗?我孩子跟爸爸一样是携带者,是正常的是吧?孩子爸爸很正常。也就是说不致病是吧,苯丙酮尿症是父母双方都携带才可能致病是吧?我们现在基因报告还在武汉省妇幼医院里,没去领取。我今天先在网上问您,因为很担心。决定明天后天挂号了过去武汉。我的孩子还需要再带过去检查吗?现在可以放心了吗?
2021年08月28日
祝婕医生
家长您好,您和家人可以放心,宝宝不是苯丙酮尿症。宝宝和爸爸一样只携带一个突变位点,不会致病。基因报告出来后开单医生应该会联系您告知结果,您注意接听电话,宝宝定期儿保就可以了,不需要再带去武汉检查。
2021年08月29日
第3次提问
好的,医生谢谢您,我这个孩子是二胎,我还有个大孩子现在2岁7个月,各方面发育都正常,也很聪明,2019年出生,足底血各项检查都筛查过关,大的还需要检查不?这次基因检测没有检查大孩子的。我和爸爸这种情况所生的孩子是不是都是正常的,只有一半的几率孩子可能是跟爸爸一样有隐性基因携带。我看网上这样说的,我也不太确定,所以问一下您。
2021年08月29日
祝婕医生
家长您好,您的理解是对的,针对高苯丙氨酸血症的基因检测只检测到爸爸携带PAH突变位点,没有发现妈妈携带有突变位点,如果没有出现自发突变,你们的宝宝都是正常的,有1/4的概率是携带者,大宝不需要做检测。正常人都会携带有突变基因,常染色体隐形遗传疾病的单一突变位点不会致病。
希望能帮到您!

TA的问答

您好,我上次咨询您了,我孩子的基因结果已经出来了,想您帮忙看看,我孩子是不是正常的。还是确诊了苯丙酮尿症,我很担心。麻烦您了?我们现非常担心。新生儿今天25天,出生足底血数值1.8。出生15天做了串联质谱,phe.也做了尿蝶呤谱分析。检测结果如下。基因检测也做了,还在等基因检测结果。看这个尿蝶呤谱是不是就可以确诊了?很担心。我们现在需要马上去医院进行治疗吗?医生,你好。想咨询孩子生长发育方面的问题。 孩子基础状况见附图1,最近一次骨龄片附图2,已在本地医院了解过关于帮助孩子身高需要打抑制针和生长激素的问题。但由于还有问题不太清楚,医院门诊时间短,看诊太不易。因此想在线上咨询清楚。 1、孩子到底属不属于性早熟,一定需要抑制针吗? 按我孩子目前发育的情况,骨龄,预估骨龄几岁会闭合?或者还能有几年生长期? 2、我知道孩子的预期成年身高不好,也许就和母亲差不多高,那顺其自然的话,就一定只能这个结果?加强孩子饮食,运动等会不会有改善的可能?还是一定必须医疗介入治疗才是唯一的可能性? 3、如果只想延缓发育,只打抑制针,不用生长激素可不可以?还是必须两者都用才有效果? 4、如果两者都打,是先打抑制针再打生长激素?还是两种一起?医生你好,孩子目前1岁10个月20天,出生时38+5刨妇产,出生体重26.8,评分9,三甲医院出生,出生足底采血一切正常。 目前身高87,体重11公斤,状况良好,正常吃饭,大小便无异常,能正常对话,会数数(一岁半可以从1数到20)唱歌,背古诗等等。一岁2个月停了奶粉,改喝牛奶(非巴氏奶,普通袋装牛奶),其他钙,D3,锌,dha在单独吃。 症状描述:上周发烧,连续2天38.5,喂布洛芬即退烧,持续2天,第三天突然高热惊厥,惊厥时间20~30分钟左右,随机住院做检查,头部核磁,ct,胸部影像,血项(一份血自费送北京检查)尿等等检查,昨天一切正常出院,半夜医生来电说送检的血项有问题,是有苯丙酮尿症,今早复查,医生表示看结果确实是这个病,复检目前还没出来结果。之后医生表示我们停奶粉换牛奶导致孩子严重营养不良,各项微量元素都不达标,又摄入大量蛋白质导致孩子不能代谢,是得苯丙酮尿症的主要原因,想请问,我们已经重新给她喝奶粉了,也开始忌口,她出生时没有查到这个病,如果是后天原因导致,这个病可逆吗,有没有其他治疗建议,能不能恢复正常,谢谢 最近在吃医生开的:布拉氏酵母菌散,孟鲁司特钠咀嚼片。孩子6周岁2个月,身高127,妈妈身高157,爸爸身高177,今天测骨龄了,医生说骨龄偏小。想问下这个对不对?我们检测的医院比较小,怕有误差。谢谢!