医生你好，孩子目前1岁10个月20天，出生时38+5刨妇产，出生体重26.8，评分9，三甲医院出生，出生足底采血一切正常。目前身高87，体重11公斤，状况良好，正常吃饭，大小便无异常，能正常对话，会数数（一岁半可以从1数到20）唱歌，背古诗等等。一岁2个月停了奶粉，改喝牛奶（非巴氏奶，普通袋装牛奶），其他钙，D3，锌，dha在单独吃。症状描述：上周发烧，连续2天38.5，喂布洛芬即退烧，持续2天，第三天突然高热惊厥，惊厥时间20～30分钟左右，随机住院做检查，头部核磁，ct，胸部影像，血项（一份血自费送北京检查）尿等等检查，昨天一切正常出院，半夜医生来电说送检的血项有问题，是有苯丙酮尿症，今早复查，医生表示看结果确实是这个病，复检目前还没出来结果。之后医生表示我们停奶粉换牛奶导致孩子严重营养不良，各项微量元素都不达标，又摄入大量蛋白质导致孩子不能代谢，是得苯丙酮尿症的主要原因，想请问，我们已经重新给她喝奶粉了，也开始忌口，她出生时没有查到这个病，如果是后天原因导致，这个病可逆吗，有没有其他治疗建议，能不能恢复正常，谢谢最近在吃医生开的：布拉氏酵母菌散，孟鲁司特钠咀嚼片。|儿科|丁香医生

2021年06月01日

第1次提问

医生你好，孩子目前1岁10个月20天，出生时38+5刨妇产，出生体重26.8，评分9，三甲医院出生，出生足底采血一切正常。目前身高87，体重11公斤，状况良好，正常吃饭，大小便无异常，能正常对话，会数数（一岁半可以从1数到20）唱歌，背古诗等等。一岁2个月停了奶粉，改喝牛奶（非巴氏奶，普通袋装牛奶），其他钙，D3，锌，dha在单独吃。症状描述：上周发烧，连续2天38.5，喂布洛芬即退烧，持续2天，第三天突然高热惊厥，惊厥时间20～30分钟左右，随机住院做检查，头部核磁，ct，胸部影像，血项（一份血自费送北京检查）尿等等检查，昨天一切正常出院，半夜医生来电说送检的血项有问题，是有苯丙酮尿症，今早复查，医生表示看结果确实是这个病，复检目前还没出来结果。之后医生表示我们停奶粉换牛奶导致孩子严重营养不良，各项微量元素都不达标，又摄入大量蛋白质导致孩子不能代谢，是得苯丙酮尿症的主要原因，想请问，我们已经重新给她喝奶粉了，也开始忌口，她出生时没有查到这个病，如果是后天原因导致，这个病可逆吗，有没有其他治疗建议，能不能恢复正常，谢谢最近在吃医生开的：布拉氏酵母菌散，孟鲁司特钠咀嚼片。

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2021年06月02日

祝婕医生

家长您好，感谢您的信任和提问，抱歉，昨天一直在忙，现在才回复您。
这段时间您和家人一定都非常担心孩子的状况。从您提供的信息和检验报告来看，孩子目前生长发育正常，上周发热出现惊厥的表现，检查发现血氨基酸酰基肉碱、尿有机酸分析异常，但这两项结果还不能诊断苯丙酮尿症，与您孩子喝牛奶也没有关系。为了更好地帮助分析，需要您补充以下信息。
1、出院记录请拍照上传。里面应该包括有血气分析、肝肾功能心肌酶谱等指标。是否有做脑电图？
2、宝贝的血氨基酸分析和尿有机酸分析这两项检查是在抽搐后什么时间留取的标本？是空腹吗？空腹有多久？
3、宝贝是第几胎第几产？妈妈有无异常孕产史？有无惊厥的家族史？
目前苯丙氨酸轻度升高，只能诊断高苯丙氨酸血症，不能诊断苯丙酮尿症。需要您补充上述信息来进一步分析、等复查的结果，目前暂时不需要其他处理，极少数宝贝后续可能会需要基因检测来帮助诊断。

希望我的回复能帮到您。