2021年08月10日
第1次提问
新生儿今天25天,出生足底血数值1.8。出生15天做了串联质谱,phe.也做了尿蝶呤谱分析。检测结果如下。基因检测也做了,还在等基因检测结果。看这个尿蝶呤谱是不是就可以确诊了?很担心。我们现在需要马上去医院进行治疗吗?

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2021年08月10日
祝婕医生
家长您好,感谢您的信任和提问。
宝宝这段时间的检查一定会很让家人担心,先别着急,目前根据您提供的这些结果还不能确诊,尿蝶谱分析可能存在假阳性。请您补充宝宝的出生孕周、身长、体重,目前精神、吃奶、睡眠、体重增长情况,妈妈有无异常孕产史,帮助更好的分析。
第2次提问
39+1出生,身长50cm体重3250千克,目前吃奶睡眠精神都正常。最近没称体重之前称有8斤多了。妈妈是二胎头胎儿子正常,没有异常孕产。孕二产二。
2021年08月10日
祝婕医生
家长您好,宝宝目前精神、吃奶好,体重增长良好,根据您提供的结果目前还不能确诊遗传代谢病,建议继续监测宝宝生长发育的情况,等基因筛查的结果。如有精神吃奶差、反应差、频繁呕吐等等异常情况需及时就医。
另外,您能确定宝宝新筛phe初始结果是1.8吗?还是复查后结果为1.8?通常新筛phe超过2的宝宝会召回复查。
希望我的回复能帮到您,您看还有哪些需要我解释的地方?
2021年08月10日
第3次提问
我们是新生儿筛查1.8我们是京山人民医院,我们这边的标准是1.2以下,我们还没等这边复查结果,就直接去湖北省妇幼做了以上检查,以上发给您的是在省妇幼第一次检查的结果。精神吃奶情况还可以。最近因为疫情我们去一趟武汉都很麻烦。我们现在先在家等结果吗?不用去武汉医院进行治疗吗?我又怕耽误孩子,又怕。像我们这种情况有没有可能正常啊?每天都期待她是正常的,很担心。希望您给我合理的建议。感谢,感谢。
2021年08月10日
祝婕医生
家长您好,宝宝做的串联质谱中包括phe这一项,是正常的。新筛有假阳性的可能,也就是说,本身正常的宝宝会筛查出异常的指标,最终复查是正常的。您可以等基因的结果,一般20个工作日出报告,目前不用急着来武汉。
疫情期间都不容易,家人注意出门戴口罩、勤洗手、保持距离、少聚集,做好防护!送您一次复诊,基因报告出来了有需要可以再咨询我!
祝健康平安!
祝婕医生
phe结果如下

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TA的问答

您好,我上次咨询您了,我孩子的基因结果已经出来了,想您帮忙看看,我孩子是不是正常的。还是确诊了苯丙酮尿症,我很担心。麻烦您了?我们现非常担心。新生儿今天25天,出生足底血数值1.8。出生15天做了串联质谱,phe.也做了尿蝶呤谱分析。检测结果如下。基因检测也做了,还在等基因检测结果。看这个尿蝶呤谱是不是就可以确诊了?很担心。我们现在需要马上去医院进行治疗吗?医生,你好。想咨询孩子生长发育方面的问题。 孩子基础状况见附图1,最近一次骨龄片附图2,已在本地医院了解过关于帮助孩子身高需要打抑制针和生长激素的问题。但由于还有问题不太清楚,医院门诊时间短,看诊太不易。因此想在线上咨询清楚。 1、孩子到底属不属于性早熟,一定需要抑制针吗? 按我孩子目前发育的情况,骨龄,预估骨龄几岁会闭合?或者还能有几年生长期? 2、我知道孩子的预期成年身高不好,也许就和母亲差不多高,那顺其自然的话,就一定只能这个结果?加强孩子饮食,运动等会不会有改善的可能?还是一定必须医疗介入治疗才是唯一的可能性? 3、如果只想延缓发育,只打抑制针,不用生长激素可不可以?还是必须两者都用才有效果? 4、如果两者都打,是先打抑制针再打生长激素?还是两种一起?医生你好,孩子目前1岁10个月20天,出生时38+5刨妇产,出生体重26.8,评分9,三甲医院出生,出生足底采血一切正常。 目前身高87,体重11公斤,状况良好,正常吃饭,大小便无异常,能正常对话,会数数(一岁半可以从1数到20)唱歌,背古诗等等。一岁2个月停了奶粉,改喝牛奶(非巴氏奶,普通袋装牛奶),其他钙,D3,锌,dha在单独吃。 症状描述:上周发烧,连续2天38.5,喂布洛芬即退烧,持续2天,第三天突然高热惊厥,惊厥时间20~30分钟左右,随机住院做检查,头部核磁,ct,胸部影像,血项(一份血自费送北京检查)尿等等检查,昨天一切正常出院,半夜医生来电说送检的血项有问题,是有苯丙酮尿症,今早复查,医生表示看结果确实是这个病,复检目前还没出来结果。之后医生表示我们停奶粉换牛奶导致孩子严重营养不良,各项微量元素都不达标,又摄入大量蛋白质导致孩子不能代谢,是得苯丙酮尿症的主要原因,想请问,我们已经重新给她喝奶粉了,也开始忌口,她出生时没有查到这个病,如果是后天原因导致,这个病可逆吗,有没有其他治疗建议,能不能恢复正常,谢谢 最近在吃医生开的:布拉氏酵母菌散,孟鲁司特钠咀嚼片。孩子6周岁2个月,身高127,妈妈身高157,爸爸身高177,今天测骨龄了,医生说骨龄偏小。想问下这个对不对?我们检测的医院比较小,怕有误差。谢谢!