问题详情

您好，我是龚文学大夫，谢谢您的信任，很高兴为您解答！
我已经看到您的问题和资料了，请允许我先结合您
的问题思考一下，整理思路和语言之后，稍微晚点再把我的想法说给您听。请您暂时不要着急追问，我将我的想法先说清楚之后，会告诉您可以补充追问哪些问题，到那时候您再补充追问好了。这样有利于您合理利用追问机会，不至于浪费。（本条回复不占用追问指标，等三条回复完毕，如果解决了您的问题，请不吝给个五星好评，谢谢）

你好，请问有什么症状没有，只是单纯的体检吗？
既往有没有血压高？最高血压有多少？

你好，你提供的资料我已经详细看了，中年，既往没有高血压糖尿病等病史。
从你提供的资料看心电图正常，心脏彩超问题不大。腹部彩超只是肝脏钙化灶，血压是正常高值，体重偏胖，所以平常保持健康饮食习惯，低盐低脂饮食，注意监测血压，控制体重。

保持血脂血糖正常，可进一步完善颈动脉彩超了解颈动脉硬化情况。 预防糖尿病冠心病、高血压。

定期体检，一般半年到一年左右。了解血常规、肝肾功能、血脂，血糖，心肺情况，肺部体检最好行胸部CT检查，比胸片了解的情况更多更好。

马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病可能影响其他器官，包括肺、眼等。

病变主要侵犯骨骼、眼、心血管和肺。患者身材较高，四肢细长，致使身体下段比上段长，患儿身高高于同龄正常平均身高。成人身材高大，但不如巨人症。四肢更修长，手、足短骨细长明显，如蜘蛛足，故名蜘蛛指。肌肉发育不良、张力降低，韧带松弛，关节活动度增加。约半数患者有双侧眼晶状体脱位和瞳孔缩小。约l／3患者有先天性心脏大血管病变，常见的有主动脉扩张、夹层动脉瘤、间隔缺损和二尖瓣异常。本病主要根据典型X线表现，眼和心血管异常改变等临床表现诊断。

约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张,主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤,夹层动脉瘤及破裂.二尖瓣脱垂,二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现.可合并先天性房间隔缺损,室间隔缺损,法乐氏四联症,动脉导管未闭,主动脉缩窄等.也可合并各种心律失常如传导阻滞,预激综合症,房颤,房扑等.
马凡氏综合症的诊断标准中,在骨骼,眼睛,心血管,肺,皮肤及体包膜,硬脑（脊）膜,家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准,
无家族或遗传史者,需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官,才能确诊其患有马凡氏综合症. 该病骨骼系统诊断的8条主要标准： · 鸡胸； · 漏斗胸,需外科矫治； · 上部量/下部量的比例减小,或上肢跨长/身高的比值大于1.05； · 腕征,指征阳性； · 脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移（侧弯计），肘关节外展减小。

最重要的是可以通过基因来进行明确诊断。具体哪个医院能够查到基因这个我不清楚，你可以打电话咨询一下华西医院和四川省人民医院。

临床上很多疾病症状相差很大。不一定有典型的症状。所以很多疾病早期不一定能够找出病因。好在医学近些年发展很快。目前基因筛查越来越多。
建议你定期复查心脏彩超，可三个月到半年左右，观察主动脉扩张及关闭不全的情况，以及心脏大小，心功能指标。
定期复查心电图，如有频发的室性早搏及心慌等症状，及时到急诊科和心内科就诊，必要时拨打120求助。

基因测试
虽然导致马凡综合征的基因已经被确定，但它可以以3000多种不同的方式改变(变异)。基因是遗传物质的单一单位。
基因测试可以用来检查马凡综合征的基因。
它能够在99%的受影响人群中检测到导致该综合征的错误。
但是测试费用昂贵，需要3个月才能完成。
在大多数情况下，马凡综合征的诊断将从该综合征的身体特征和症状进行。