2019年07月01日
第1次提问
医生你好,我最近才知道我父亲是色弱,而我是女生,是否就是隐形携带者,我现在有个2岁的儿子,他是不是也会因为我的基因,有色弱?
2019年07月01日
曹奕雯医生
您好,感谢您的信任。
如果您的父亲是先天性的红绿色弱,属于X连锁隐形基因的异常。异常的基因存在性染色体x上,属于隐形遗传。即在男性,只有一个异常的x染色体,那么就会发病。如果在女性,因为有两个x染色体,如果其中只有一个x染色体存在异常基因,那么不会发病。如果是两个x染色体均有异常基因,那么会发病。
女性携带者(有一个x染色体存在异常基因,另一个正常,自己不发病)的儿子,因为遗传了她的其中一个x基因,那么如果遗传到的是有异常基因的染色体,那么就会发病。如果遗传到没有异常基因的x染色体,那么就不会发病。所以您儿子有异常的概率是50%。
您可以带您的儿子在医院进行检查。
但您需注意的是,色弱不仅仅为红绿色盲,还分为很多种的类型,大部分和基因相关,但遗传方式不尽相同,也有其他先天性综合症伴发的,或者也可以由于眼底疾病导致的,也有神经系统疾病所导致的。如果是眼底疾病或者神经疾病所导致的色觉异常,并不会遗传。
第2次提问
现在宝宝才两岁,能进行相关检查吗?会不会还太小?
2019年07月01日
曹奕雯医生
最常用的检查图如下所示,如果宝宝认识并且可以表达所看到数字或者图形,那么可以在医院进行检查。如果孩子暂时还不行,那么可以晚一些再来检查。如果孩子存在先天性的色弱,属于先天性的异常,目前并无有效的治疗方法。一般也不会随着孩子年龄的增长而变得严重或改善。所以稍晚一些进行检查,也是可以的。

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