2022年06月21日
第1次提问
您好,我20周大排畸发现宝宝右锁骨下动脉迷走。23周做了胎儿心超,确认右锁骨下动脉迷走。其它均正常。 之前NT和无创DNA plus均是低危。我38岁。第一胎。医生建议羊穿。我比较犹豫,请问单独动脉迷走是唐氏的重要指征吗?羊穿有必要吗?

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闫有圣医生
你好,谢谢你的信任和咨询,你提供的资料我已经收到了,请稍等我整理一下信息,尽快回复你。
2022年06月21日
闫有圣医生
你好,根据你提供的超声检查结果,目前孩子主要的问题就是一个右锁骨下动脉迷走。对于孤立发生的胎儿有锁骨下动脉迷走,胎儿发生染色体异常的风险其实并不是很高,尤其是在NT正常无创DNA检测也是低风险的情况下,胎儿发生13 ,18 ,21号染色体三体的风险相对还是比较低的的。
但是由于你是高龄妊娠,然后又合并了右锁骨下动脉迷走,这种情况下我们一般建议最好能够做一个羊水穿刺,排除一下胎儿染色体异常的风险。嗯,如果羊水穿刺胎儿染色体没有发现异常,这种单纯的右锁骨下下动脉迷走,孩子预后还是非常好的,不会影响孩子的正常的生长发育。
2022年06月22日
第2次提问
谢谢。您有见到或者听说过孤立右锁骨下动脉迷走的唐氏宝宝吗?(没有其它综合指征,只有动脉迷走这一项的)。如果只有这一项,是无法构成唐氏的我理解,因为唐氏是一个综合症。我年龄是比较大了,但前期NT和无创plus都是低危,做羊穿的原因就是因为年龄吗?毕竟有5/1000的流产概率,我有点犹豫。
2022年06月22日
闫有圣医生
你好,有文献统计结果显示正常胎儿中孤立的右锁骨下动脉迷走的发生率约为0.4-1.5%,但是在唐氏综合征的胎儿中发生率约为2.2%。全部染色体异常中的发生率约为15%,但是一般会合并其他的心脏或者其他器官的结构畸形,孤立存在的右锁骨下动脉迷走,唐氏发生率并没有明显升高。
你的情况主要是因为高龄妊娠又合并的右锁骨下动脉迷走,风险会相对增加了,建议进行羊水穿刺会更加放心一些,羊水穿刺的流产和感染的风险大概是0.2-0.3%,相对来说还是比较安全的一项产前诊断技术。
2022年06月22日
第3次提问
好的谢谢。羊穿以后有什么注意事项吗?需要卧床休息吗?
2022年06月22日
闫有圣医生
您好,您的问题我已经收到了,请稍等一下,我尽快回复您~
2022年06月22日
闫有圣医生
你好,羊水穿刺前一般需要查一下血常规等项目,穿刺手术一般在5-10钟就完成了,在医院休息半小时,听胎心没有问题就可以回家了,三天内避免重体力的活动,正常的生活是不受影响的,不用卧床休息,不用太担心的。

TA的问答

症状及患病时长:地贫 就医及用药情况: 需要解答的问题:医生你好,我们夫妻目前怀了二胎,高龄产妇,在产检中均查出地贫。老婆cd41--42位点突变基因杂合孑,我a3.7型基因缺失,a—地贫2基因杂合子(-a/aa)。无创21,18,13均是低风险。目前胎儿36+,快足月,我想咨询一下胎儿遗传的情况,会有重度,轻度地贫遗传吗?需要注意什么?并附上检查结果请医生帮看一下。 闫医生好,我外婆怀我妈时,孕期用药不当导致她出生就高度近视,我妈的父母兄弟姐妹眼睛都健康,就她一个近视。 我爸的父母兄弟姐妹眼睛都健康 然后我(女)一出生就遗传我妈高度近视,现在我双眼视网膜脱落,单眼失明,我妈在给我治病过程中心理压力太大,也双眼网脱,但及时治疗没失明 高度近视给我们家庭带来的伤害太大了,想咨询第三代试管婴儿技术能否让我的孩子摆脱一出生就近视的困境 闫医生好,我刚39岁,二胎,目前孕31周。小排畸显示宝宝左脚小脚趾内勾。超声医生说,让胎儿换了姿势,还是内勾。 就医及用药情况:nt和无创plus均通过。 需要解答的问题:这种情况一定要做脐带血穿刺吗?如果相关染色体异常,会有什么病?出生以后好治吗?图一为小排畸,图二心脏彩超,图三大排畸,图四无创。症状及患病时长: 刚检查出来 就医及用药情况: 做完流产手术 需要解答的问题:查出来胚胎有问题症状及患病时长:目前孕21周 前段时间羊水穿刺 染色体基因组芯片(CMA)检测显示胎儿在18染色体 q22.1区段有3.49Mb片段缺失 该区域包含6个基因,其中CDH,CDH19,DSEL为OMIM基因 需要解答的问题: 我们夫妻俩想知道这个片段缺失是致病性的嘛 并且我俩都有一个基因位点 检查了孩子的基因 孩子也是这个位点的携带者 我俩主要想知道染色体这个片段缺失是致病性的嘛 这个片段缺失会对孩子造成什么影响