2023年12月01日
第1次提问
孔医生您好!本人存在家族癫痫遗传病史,父亲30岁第一次发病,表哥(父亲二姐的儿子)和表姐(父亲大姐的女儿)均在20多岁年纪发病。且癫痫主要为大发作,出现僵直等症状。目前家里三人都需要长期服用抗癫痫药物,存在记忆力下降、语言表达能力变弱的情况。本人现30周岁,目前没有癫痫病史,但是一直对此感到不安,同时现在计划有小孩。想更科学的评估自己的癫痫发病可能性以及遗传给孩子的概率。确定想要采用基因检测的方式来确认。请问孔医生,请问从专业角度分析我这种情况发病概率和遗传概率有多少?基因检测能否进一步确定这一问题?如果要做基因检测,我应该如何做?是否要让家族中所有人都做、或者发病三人做?如果做的话有没有需要特别注意的基因位?
2023年12月01日
孔朝红医生
您好,感谢提问,病情信息收到。对于您关心的问题分析如下:
1.请问从专业角度分析我这种情况发病概率和遗传概率有多少?
一般来说这种类型遗传相关性癫痫,发病有逐年提前(比如说第一代30岁发病,第二代25/20岁发病等特点)还有就是婴儿儿童阶段起病,结合您的情况来看,您发作癫痫的几率不大,应该是低于50%。不要太担心。
2.基因检测能否进一步确定这一问题?
如果说确实是遗传性的,理论上是可以的。
3.如果要做基因检测,我应该如何做?
可以抽血检测基因,先找到确诊的病人(先证者)的发病基因,然后比对。
4.是否要让家族中所有人都做、或者发病三人做?
个人建议越多人做越好,起码发病三个人都是需要做的,这三个人可以先做,和正常家族人对比,找寻发病基因(防止一些非功能性的变异。
5.如果做的话有没有需要特别注意的基因位?
重点就查癫痫发病基因,具体的需要提供详细一点的癫痫发作类型。
2023年12月01日
第2次提问
1. 感谢判断!请问生活中有何注意点可以进一步降低发作风险。 2. 您从我家人发病分布来说,是否确认属于家族遗传型? 3. 按您说的,我要先让我的父亲以及堂哥堂姐都去做基因检测,获得他们的发病基因,然后我自己也做一个,进而进行对比。请问是这样的方式么? 4. 正常家人的话仅包括我父系家族的人么?母系家族没有癫痫病史,是否还需要查?另外如果需要查的话,请问您是否有推荐的机构、医院或者公司?请问基因检测的费用大概是多少钱?有没有您推荐的检测方式?以及其他相关的专业的基因检测需要了解的前置知识? 5. 我父亲的大发作特点是:突然眼神呆滞、脖子开始出现强直、侧向一边;然后强直开始蔓延到四肢,身体挺直,不受控的抽搐;牙关咬紧、口中有呜咽或者低声嘶吼;流口水、失去意识;一般持续数分钟,然后身体恢复,但意识模糊,发作期间记忆缺失。不完全统计,我父亲易在看电视或者看电影等情况下发作,非专业分析觉得收到光影刺激易发作。服药后小发作:能够感觉到我父亲能觉察发作前兆,并控制自己仅在坐姿下发作,发作期间脖子侧向一侧,眼睛凸出、呆滞,牙关咬紧,身体紧张,头部不时抽动,持续数分钟;随后恢复行动能力,但反应迟钝。
2023年12月01日
孔朝红医生
1. 感谢判断!请问生活中有何注意点可以进一步降低发作风险。
首先是保持平常心,保证睡眠。日常生活中,不要熬夜,不要喝浓茶,咖啡碳酸饮料,不要开车,不要长时间对着手机,电脑,不要玩游戏,压力不能太大。不吃含有咖啡因的食物或者药物。不要吃甲硝唑,喹诺酮类药物。
2. 您从我家人发病分布来说,是否确认属于家族遗传型?
高度怀疑,应该是家族相关性的。
3. 按您说的,我要先让我的父亲以及堂哥堂姐都去做基因检测,获得他们的发病基因,然后我自己也做一个,进而进行对比。请问是这样的方式么?
是的。
4. 正常家人的话仅包括我父系家族的人么?
。。。。是的。
母系家族没有癫痫病史,是否还需要查?
。。。那不需要的。但是您母亲需要查下。
另外如果需要查的话,请问您是否有推荐的机构、医院或者公司?
。。。这类公司很多,技术也比较成熟,比如说华大基因。
请问基因检测的费用大概是多少钱?
。。。。大概3000-4000元左右的。
有没有您推荐的检测方式?
。。。。您只需要接受抽血就好。
以及其他相关的专业的基因检测需要了解的前置知识?
。。。不需要的。不需要空腹,不需要特殊注意的。
5. 发作类型应该是部分性继发全面强直阵挛发作的。这个比较普遍的。
2023年12月02日
第3次提问
谢谢孔医生。那请问如果我让我父亲、我表哥表姐他们去做基因检测的话,他们需要做哪种基金测试?他们这种全面强直阵挛的话主要排查哪些基因点位?做基因检测的话,我是需要通过医院进行基因筛查还是直接联系基因公司进行基因检测呢?
2023年12月02日
孔朝红医生
1.那请问如果我让我父亲、我表哥表姐他们去做基因检测的话,他们需要做哪种基金测试?
癫痫的常见变异基因。
2.他们这种全面强直阵挛的话主要排查哪些基因点位?
大概有300多种,具体的我记不清楚,谢谢理解。
3.做基因检测的话,我是需要通过医院进行基因筛查还是直接联系基因公司进行基因检测呢?
通过医院吧。

TA的问答

症状及患病时长:孕五个半月中,早上吃早饭在喝咖啡(拿铁)时,突然感觉血液上涌脸上涨红、胸闷气短、逐渐手脚有些发麻,过了一段时间在通风的情况下状态稍微好一些,但像胸中有秤砣下坠的感觉,胎动相对活跃,几小时后感觉全身还是有点发热不舒服。 就医及用药情况:早上随餐服用了生血片、叶酸、益生菌、综合维生素 需要解答的问题:我是什么情况?是否有必要去医院就诊,还是在家观察?症状及患病时长:医生您好,我从2022年底新冠期间开始会忽然的心率上升,整个人不舒服,躺一段时间就会平复过来,新冠期间比较明显,大概隔一两天来一次,坐着躺着心率会忽然上到100,也试过听到节奏感很强的音乐也引起这个现象,那时候问诊了心脑血管的医生,说我的心脏方面没问题,说应该是神经紊乱方面的问题,让我保持良好的生活方式,自身免疫力强大了这个病就会弱下去。我之后很注意生活作息尽量的健康,后面那种心率高的情况就少了很多了。 现在一年多过去了,我试过有个晚上半夜孩子闹我醒来,忽然觉得想吐心率忽然升到100,赶紧去了本地医院急诊,说我心脏没事,也试过早上眩晕,起床的时候天旋地转的晕,去看了颈椎和耳鼻喉都说没问题,后来过几天没事了。 心率方面的问题主要是如果半夜醒来,偶然会心率忽然高一下,手脚麻一下最高大概是到80左右的样子。 就医及用药情况:没有吃药,就是吃点综合维生素 需要解答的问题: 我这种情况是神经紊乱吗?我总结了一下,一般月经前这些情况容易出现,跟激素水平有关吗?半夜醒来忽然心率高一下长期这样是不是不好?那之后如果进入围绝经期,会不会更严重呢?我还需要注意其他什么事情吗?谢谢医生~症状及患病时长:医生你好情况是这样的,我帮我妈妈问下病情。我妈妈现在50多岁了,目前帮我带一个2岁的小孩,跟他一起睡。我妈妈呢,从23年10月份开始,就晚上睡眠很少,上半夜也就睡2个小时左右,下半夜几乎不睡,白天又要开店,又要帮我带小孩,我怕长期下去,她身体扛不住。我妈是那种有什么病小病不会轻易说的那种人,昨天她问我吃什么药可以让她好好睡一觉,我就觉得这种事情现在比较严重了,希望医生能帮我开点药,让我妈能够好好睡睡觉,她真的太辛苦了,谢谢医生了!!! 就医及用药情况:没有就医,就吃了一段时间静心口服液,效果不怎么好。 需要解答的问题: 症状及患病时长:医生你好 我头痛快三周了,睡前最明显,能感觉到脑袋一抽一抽的,脑袋的肌肉在动,不是每天都是同一个位置但都是在脑袋上,很难入睡,也会头疼,不是刺痛。白天也会脑袋肌肉一抽一抽的,白天基本不头疼,也可能白天有事做没注意,晚上烦得很。 我没有发烧,前段时间感冒一周已康复。没有其他症状,就是心里想的事可能比较多。 就医及用药情况:没有去医院 吃过一次布洛芬,有用,睡好了,第二天继续抽动继续疼。 需要解答的问题: 请问这会是什么严重的疾病吗? 能怎么改善吗? 谢谢医生解答。症状及患病时长:孔医生您好,我从大概一年前有比较明显的早上难以清醒(期间间断有好转),大部分是感觉自己在梦里难以清醒,即使知道自己在做梦,但是难以醒来,会在现实和梦境中反复。通常从该起床到完全从梦中醒来要耗费近1h左右,并且早上有梦的时候即使起来也会再在坐下后犯困到10点甚至11点。晚上睡觉一个人的话会比较敏感,会关注到楼上或者窗外的动静,太安静又觉得有些害怕,经常需要放音乐或者其他方式帮助睡眠,偶尔会有比较明显的失眠到3、4点,一半在12-1点间入睡。 就医及用药情况:在今年5、6月因常做噩梦以及情绪低落波动去医院精神科就诊,确诊抑郁以及焦虑轻度,但我当时不想长期吃药,所以只开了助眠的精神药(盐酸XX)具体药名忘记了,我大概只吃了2、3次。在6月末状态很糟回家休息了2-3个月,9月去医院复诊,临床好转。现在也很少焦虑或者抑郁发作,但是还是睡眠有比较大的问题。 需要解答的问题: 今天上午我的梦和现实很混杂,即使我知道在做梦,但是有点分不清什么时候是我真的做梦,这让我感到有些害怕,长期早上起不来也对我学习生活有比较大的影响,想问问您有什么建议以及需要再吃药吗,谢谢!