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2024年09月14日
1.张医生，您好，在试管婴儿前我基因检查出这个，我本身是携带了这个肾单位肾痨吗？
2.我目前还没有特别明显的症状，但今年8月份查肌酐75（范围在41-73）但是2年前我的肌酐没问题（如图）现在基因检查出这个，这个对我以后的生活有什么影响吗？我应该怎么做呢？
3.我老公的基因检查没问题，那么我们需要做第三代试管把有这个基因的胚胎筛查出去吗？
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2024年09月14日
NPHP3基因编码一种叫做肾源性纤维囊性蛋白3的蛋白质，这种蛋白质与肾小管功能和结构的维持有关。
NPHP3基因突变与肾髓质囊性病（也就是所谓肾单位肾痨）有关。这种疾病是常染色体隐性遗传，而你是携带者，并非患者。
对你的影响不大。后续定期复查即可，血肌酐75也不属于异常。
常染色体隐性的特点是：
携带者（比如你）不会表现出症状，但可能将突变基因传给后代
因为你先生不携带该基因，因此，你们的下一代
一半可能和你一样是携带者，一半可能是完全正常。都不会是患者。
这种情况下，如果做第三代，就是确保不出现携带者。
如果不做第三代，那么一半的可能是携带者，建立该如果他们的配偶也是携带者，就有可能会有患者出现。
所以这个情况你们可以自行考虑，做是确保不出现携带者，不做自然妊娠则是拼概率。都可行。
NPHP3基因突变与肾髓质囊性病（也就是所谓肾单位肾痨）有关。这种疾病是常染色体隐性遗传，而你是携带者，并非患者。
对你的影响不大。后续定期复查即可，血肌酐75也不属于异常。
常染色体隐性的特点是：
携带者（比如你）不会表现出症状，但可能将突变基因传给后代
因为你先生不携带该基因，因此，你们的下一代
一半可能和你一样是携带者，一半可能是完全正常。都不会是患者。
这种情况下，如果做第三代，就是确保不出现携带者。
如果不做第三代，那么一半的可能是携带者，建立该如果他们的配偶也是携带者，就有可能会有患者出现。
所以这个情况你们可以自行考虑，做是确保不出现携带者，不做自然妊娠则是拼概率。都可行。
2024年09月14日
太感谢您张医生，我还有些疑惑
1.我们家族好像没有发现有任何人有这个病，没有生病关于肾方面的，没有尿毒症这类的，这个肾单位肾痨3如果是患者会出现什么情况呢？
2.但是确实我喝水后特别容易上厕所，尤其是豆浆，喝一碗估计上厕所好几次；平时腰也容易酸（以前以为是腰肌劳损）容易疲惫，刚刚就网上对照症状怎么刚好契合，那会不会也是有点肾方面的原因呢？（我在2022年检查出肾结石，一直也没不舒服，也没去复查，如图）
3.只要孩子就算是携带者，也对孩子本身生活没有影响对吧，只是说有可能等他结婚时遇到也是携带者的家属才会出现患者对吧？
4.一开始是因为我老公azfc缺失才去试管婴儿的，本来精子就不多，如果完全没有影响那我们就不去做第三代了，就做二代，您觉得呢？
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2024年09月14日
肾单位肾痨的名称是肾髓质囊性病（Nephronophthisis, NPHP），可以导致慢性肾功能衰竭，常在青少年或儿童时期发病，特点是肾脏的肾单位逐渐破坏，出现纤维化和囊性变。NPHP3基因突变还与其他症状相关的综合征有关，包括视网膜退行性变、肝纤维化、神经系统问题等，这些综合征被称为NPHP3相关的综合征。
前面提到了，它是常染色体隐形遗传，个体必须从父母双方各继承一个突变的NPHP3基因拷贝，才能患上相关的疾病。如果一个人只继承了一个突变的基因，则通常是携带者，不会表现出症状，但可能将突变基因传给后代。你就是这种情况。可能是基因突变，也可以是遗传下来的。家族中没有患者，只是家族中刚好没有一个家庭夫妻双方都是携带者（如果不是近亲结婚，双方都是携带者的概率还是向当低的）
携带者一般不出现症状。如果配偶也是携带者，下一代就有一半的概率是携带者，1/4概率是患者，1/4概率正常。
关于试管的选择，前面已经分析过。
关于喝水后容易上厕所，可以关注尿常规化验的结果，以及尿比重，尿PH值，必要时测尿渗透压（用于了解肾小管浓缩稀释功能），但大概率问题不大。
前面提到了，它是常染色体隐形遗传，个体必须从父母双方各继承一个突变的NPHP3基因拷贝，才能患上相关的疾病。如果一个人只继承了一个突变的基因，则通常是携带者，不会表现出症状，但可能将突变基因传给后代。你就是这种情况。可能是基因突变，也可以是遗传下来的。家族中没有患者，只是家族中刚好没有一个家庭夫妻双方都是携带者（如果不是近亲结婚，双方都是携带者的概率还是向当低的）
携带者一般不出现症状。如果配偶也是携带者，下一代就有一半的概率是携带者，1/4概率是患者，1/4概率正常。
关于试管的选择，前面已经分析过。
关于喝水后容易上厕所，可以关注尿常规化验的结果，以及尿比重，尿PH值，必要时测尿渗透压（用于了解肾小管浓缩稀释功能），但大概率问题不大。
TA的问答
症状及患病时长：医生您好，今年二月份我妇科查到解脲支原体感染，那会就有尿频的症状，随即吃了14天多西环素，但是还是犯了盆腔炎，自此每个月都会发作一次尿频，不尿频的时候有的时候坐下也会有膀胱被挤压的感觉，八月份我由于尿频且感染肺炎支原体吃了6天左氧氟沙星和7天莫西沙星之后尿频症状消失了，但是这今天我又开始尿频了，我每个月都会这样发作尿频，目前我的症状就是我的三角区，耻骨的位置肿痛，摁压也痛，并且有时刻尿意，且有尿不尽的感觉，刚开始排尿需要努力才能尿出来，从昨天到今天24h内我已经尿了20多次了，会不会是间质性膀胱炎啊，我5月，7月均有做过尿常规，检查结果都是正常的（附在图上），也做了下腹部核磁共振（其中包括尿路水成像）没有显示有异常，这个要怎么办呢，还要做什么检查吗
就医及用药情况：
需要解答的问题：症状及患病时长：2个多星期
就医及用药情况：
住院
需要解答的问题：
想问问看这个报告显示的是哪方面的问题，血肌酐升高是什么原因呀？症状及患病时长：您好张医生 我抽血检查血肌酐74.7 请问这个高吗？尿酸404 没有痛风，今年一月份还是320
就医及用药情况：没有
需要解答的问题：
体检血肌酐74.7需要干预吗？没有基础疾病1.张医生，您好，在试管婴儿前我基因检查出这个，我本身是携带了这个肾单位肾痨吗？
2.我目前还没有特别明显的症状，但今年8月份查肌酐75（范围在41-73）但是2年前我的肌酐没问题（如图）现在基因检查出这个，这个对我以后的生活有什么影响吗？我应该怎么做呢？
3.我老公的基因检查没问题，那么我们需要做第三代试管把有这个基因的胚胎筛查出去吗？
症状及患病时长：
就医及用药情况：近两个月他克莫司缓释胶囊一天2粒，第三天吃一粒，依次循环。甲泼尼龙一天2粒，氯化钾1*3，阿托伐1*1，还吃了骨化三醇和奥美拉挫，厄贝沙坦一天一次，一次半粒，听老爹描述，他克莫司和厄贝沙坦是早晨一起吃，吃完血压降到60-70，90-110，头晕晕沉沉，等第二天快吃药是血压在90以下，130左右，比较舒服。
需要解答的问题：复诊。张医生您好，肌酐，血钾高了，医生说有可能是服用了厄贝沙坦 ，听听您的意见？
请您给个总体评价和后续治疗意见。
