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妇产科
问题详情
蔡淑萍
副主任医师
妇产科
浙江大学医学院附属妇产科医院
擅长:
阴道炎
、
宫颈糜烂
、
胎儿染色体非整倍体异常母体血清学筛查
、
产科超声检查
、
早期妊娠
、
月经
休息中
暂无
月回答 0
2024年08月08日
第1次提问
症状及患病时长:女,36岁孕21周,无创dna检测提示7号染色体缺失高风险 就医及用药情况:无 需要解答的问题: 报告解读,诊疗建议
为保护用户隐私不显示图片
2024年08月08日
蔡淑萍医生
您好,感谢您的信任和咨询。
从您图片所示报告看,主要提示7号染色体长臂11.23区域有1.69Mb缺失。就数据库检索结果看,该染色体微缺失类型大概率是具有致病性的,就已有病例报道可能导致威廉姆斯-伯伦综合征表现的。不过由于您检查的是无创DNA-plus,属于筛查性检查而非诊断性的,存在误诊可能性。通俗点说,母体外周血查的胎儿游离DNA其实并不是真正的胎儿DNA片段,而是胎盘部位脱落的DNA片段。虽然绝大多数情况下胎儿与胎盘的DNA是一致的,但仍然有嵌合体的不一致的情况的。所以像您这样无创DNA检查发现异常结果的必须进行羊水穿刺或脐静脉穿刺来获取真正的胎儿细胞进行检查以确诊的。因此建议您尽快去当地产前诊断机构预约羊水穿刺进行进一步检查,如明确胎儿存在7q11.23区域致病性缺失的话通常是建议
引产
的。
第2次提问
您好,我没讲述清楚,发给您的报告就是羊水染色体微阵列(芯片)检测报告
2024年08月08日
蔡淑萍医生
好的。难怪呢,我看到已经是染色体芯片检测了,但看您明确说是无创DNA我以为是不同地区报告的区别。
如果是羊水细胞检查结果的话,首先考虑您腹中胎儿患威廉姆斯-伯伦综合征,他/她以后出生后的临床表型基本就如报告中所示疾病数据库的描述,可能出现发育迟缓、智力和认知异常、心血管疾病、特殊面容等的。由于以上表现会明显影响患儿生存生活和融入社会及生育子代等,且属于没有有效治疗措施的先天性缺陷,从医学建议来说多是建议终止妊娠的。
2024年08月08日
第3次提问
您好,像请问一下,这个染色体异常,一定会患有威廉姆斯综合症吗?
2024年08月08日
蔡淑萍医生
只能说大概率是,无法说百分百是。因为目前的基因芯片检测报告结果其实都是基于数据库已有病例报道,通俗点说就是基于当前知识和认知程度。也有可能存在同样的染色体微缺失但未被报道的或未确定基因型与表型间关系的病例的。
蔡淑萍医生
染色体核型报告和这个染色体芯片检测报告是互为补充的关系。根据您的报告提示的1.69mb的缺失长度,核型分析不一定能发现的,因为染色体核型分析一般只能发现5-10Mb及以上更大片段的缺失或重复。但染色体核型分析能够发现染色体芯片检测无法发现的染色体结构异常。
TA的问答
医生您好。 我今年准备要宝宝,我想要个属马的,农历2、3月份的 请问我几个月开始备孕比较合适啊 这样预产期在公历几月份呢? 我月经大概在每个月的10号左右
症状及患病时长:如果一个人的月经周期一般是30天,她下一次来月经推迟了1个周也就是距离上次是37天来的月经,这种算是异常子宫出血吗 就医及用药情况: 需要解答的问题:
症状及患病时长:宫颈糜烂,至少三年以上,晨起腰部酸痛,非经期出血,白带偏多,脸部下巴腮边反复长痘 就医及用药情况:使用过百草妇炎清栓,使用一段期间后腰疼,出血明显好转,但是停药一段时间就又开始了 需要解答的问题:是否需要微创治疗?还是继续药物治疗,治疗的话应该用什么药?口服和放药同步吗?
症状及患病时长:女,36岁孕21周,无创dna检测提示7号染色体缺失高风险 就医及用药情况:无 需要解答的问题: 报告解读,诊疗建议
症状及患病时长:哺乳期发烧 就医及用药情况:未用药 需要解答的问题: 女30岁,5月29日生了小孩,7月21日凌晨发烧39度,身上酸疼,23日下午有发烧39.4,下午去医院验血,化验,结果如图所示,今天中午又发烧39.2度,正常哺乳,宝宝不会吃都是用吸奶器挤出来再通过奶瓶喂,目前宝宝没有什么问题,我这个也不像乳腺炎,乳房不疼,并且正常挤奶,想问一下大概是什么原因?
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