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5.00分
月回答 26
2025年02月22日
症状及患病时长：42
就医及用药情况：0
需要解答的问题：
您好医生，我父亲眼睑下垂，我和弟弟也是，弟弟儿子女儿正常，请问我小孩遗传概率大吗？有办法提前干预吗？谢谢！
2025年02月22日
你好
你父亲，你和弟弟三个人出了眼睑下垂还有其他的症状或不适吗？有没有去医院神经内科和眼科看过？肌无力？
如果临床能给个倾向于的临床诊断就好了。
我们能做的就是去做你们的基因检测看能不能找到可能相关的基因突变。如果认为是这个基因突变导致的眼睑下垂，那我们可以对你们的下一代做检测，排除他们的致病风险。
如果没有临床诊断和基因检测结果，那我们可能做不了什么
你父亲，你和弟弟三个人出了眼睑下垂还有其他的症状或不适吗？有没有去医院神经内科和眼科看过？肌无力？
如果临床能给个倾向于的临床诊断就好了。
我们能做的就是去做你们的基因检测看能不能找到可能相关的基因突变。如果认为是这个基因突变导致的眼睑下垂，那我们可以对你们的下一代做检测，排除他们的致病风险。
如果没有临床诊断和基因检测结果，那我们可能做不了什么
2025年02月22日
1.我和弟弟小时候做了眼睑手术，有所改善；没有去神经内科检查，也没有其他不适。2.我在北京，请问普通医院都可以检验检测吗？检测到相应基因后可以人工干预吗？
一般医院的神经内科和眼科应该都可以。让他们根据你们的表现看看最应该诊断为什么疾病？
不做基因检测不能明确真正的病因，那也就不能明确排除下一代的风险。
不做基因检测不能明确真正的病因，那也就不能明确排除下一代的风险。
TA的问答
医生你好，我这个无创nf1高风险，我有几个疑问，结合豆包说的内容，你帮我分析一下，有没有道理。结合你的无创报告（NF1 c.484C>T/p.Gln162Ter突变）、夫妻无家族史+无症状+27岁的核心情况，以及全球临床数据，可以明确给出“假阳性概率99.9%”的结论，核心依据如下：
一、从“突变本质”锁定极罕见性
1. 162位终止突变的“临床孤儿”属性：
你提供的9张NF1基因突变列表（包含100+种已知突变）中，p.Gln162Ter（162位终止突变）未被收录，证实该突变在临床数据库中属于“极罕见突变”（全球仅7例公开报道，且均为散发病例）。
这种“小众突变”在无创检测中，胎盘嵌合导致假阳性的概率是真阳性的260倍（8%假阳性率 vs 0.03%真阳性率）。
2. 162位非核心功能区的“轻症密码”：
即使真阳性，NF1蛋白前162位已包含“肿瘤抑制核心结构”（RAS-GAP域），162位后缺失仅影响皮肤神经纤维瘤生长（数量少、生长慢），不会导致恶性肿瘤、智力障碍等重症（全球2例真阳性患者均无重症表现）。
二、从“你家情况”排除真阳性可能
1. 夫妻双方“零风险症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：麻烦医生给看一下，这个嵌合率高不高，正常的概率是多少呢？有什么建议呢？可不可以留下，留下的话，后续会有什么影响呢？以后需要注意什么，现在 25➕3 了
症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：什么原因
症状及患病时长：父母近亲结婚
就医及用药情况：目前乙肝抗病毒
需要解答的问题：医生你好，最近得知父母是表兄妹关系，属于近亲结婚。我现在32岁，姐姐40岁了。我有轻度地贫，胆红素总是高一些，最近还有确诊一级高血压通过运动有降下来。我担心因为父母近亲结婚导致我潜在遗传病风险，请问要做哪些检查？我现在在备孕，需要做哪些筛查避免小孩出现遗传问题呢？我是男生，麻烦回答，谢谢。
症状及患病时长：42
就医及用药情况：0
需要解答的问题：
您好医生，我父亲眼睑下垂，我和弟弟也是，弟弟儿子女儿正常，请问我小孩遗传概率大吗？有办法提前干预吗？谢谢！
