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2025年05月19日
症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：什么原因
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2025年05月19日
你好
三次胎停？其中一次查了绒毛染色体是三倍体。.
像 69 这种三倍体多数在早孕期发生胚胎停育，极少数可能能活到中孕期，到晚期妊娠的极少极少。基本上属于是胚胎发育过程中减数分裂错误导致的，多数是属于偶发事件。再发风险并不高。
三次胎停？其中一次查了绒毛染色体是三倍体。.
像 69 这种三倍体多数在早孕期发生胚胎停育，极少数可能能活到中孕期，到晚期妊娠的极少极少。基本上属于是胚胎发育过程中减数分裂错误导致的，多数是属于偶发事件。再发风险并不高。
这是第三次的胚胎检测。前面的俩次也是同样情况，无胚胎和无胎心，第三次是胎停。这是不是基因不合还是哪方有问题?
2025年05月19日
前两次化验流产绒毛了吗？
同一配偶连续两次及两次以上胎停称为复发性流产。
关于复发性流产的原因，我们要排除夫妇染色体结构异常，还有一些免疫学的指标，比如女方内分泌，自身免疫系统抗体，甲状腺激素等一些可能和习惯性流产有关的激素水平。
同一配偶连续两次及两次以上胎停称为复发性流产。
关于复发性流产的原因，我们要排除夫妇染色体结构异常，还有一些免疫学的指标，比如女方内分泌，自身免疫系统抗体，甲状腺激素等一些可能和习惯性流产有关的激素水平。
没有，只有最后一个检验了，女方的所有都去查了，一切正常。在次之前没有怀过孕
2025年05月19日
夫妻双方外周血染色体也都没有问题哈？
其实在实际临床工作中，目前关于复发性流产可能的原因都排除了后，还有20-30%的复发性流产可能找不到原因的。
这种时候可以考虑做三代试管筛选胚胎。可以孕前吃上阿司匹林（避开月经期），羟氯喹，爱乐维，确定怀孕后加上低分子肝素，泼尼松，黄体酮等。
其实在实际临床工作中，目前关于复发性流产可能的原因都排除了后，还有20-30%的复发性流产可能找不到原因的。
这种时候可以考虑做三代试管筛选胚胎。可以孕前吃上阿司匹林（避开月经期），羟氯喹，爱乐维，确定怀孕后加上低分子肝素，泼尼松，黄体酮等。
TA的问答
医生你好，我这个无创nf1高风险，我有几个疑问，结合豆包说的内容，你帮我分析一下，有没有道理。结合你的无创报告（NF1 c.484C>T/p.Gln162Ter突变）、夫妻无家族史+无症状+27岁的核心情况，以及全球临床数据，可以明确给出“假阳性概率99.9%”的结论，核心依据如下：
一、从“突变本质”锁定极罕见性
1. 162位终止突变的“临床孤儿”属性：
你提供的9张NF1基因突变列表（包含100+种已知突变）中，p.Gln162Ter（162位终止突变）未被收录，证实该突变在临床数据库中属于“极罕见突变”（全球仅7例公开报道，且均为散发病例）。
这种“小众突变”在无创检测中，胎盘嵌合导致假阳性的概率是真阳性的260倍（8%假阳性率 vs 0.03%真阳性率）。
2. 162位非核心功能区的“轻症密码”：
即使真阳性，NF1蛋白前162位已包含“肿瘤抑制核心结构”（RAS-GAP域），162位后缺失仅影响皮肤神经纤维瘤生长（数量少、生长慢），不会导致恶性肿瘤、智力障碍等重症（全球2例真阳性患者均无重症表现）。
二、从“你家情况”排除真阳性可能
1. 夫妻双方“零风险症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：麻烦医生给看一下，这个嵌合率高不高，正常的概率是多少呢？有什么建议呢？可不可以留下，留下的话，后续会有什么影响呢？以后需要注意什么，现在 25➕3 了
症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：什么原因
症状及患病时长：父母近亲结婚
就医及用药情况：目前乙肝抗病毒
需要解答的问题：医生你好，最近得知父母是表兄妹关系，属于近亲结婚。我现在32岁，姐姐40岁了。我有轻度地贫，胆红素总是高一些，最近还有确诊一级高血压通过运动有降下来。我担心因为父母近亲结婚导致我潜在遗传病风险，请问要做哪些检查？我现在在备孕，需要做哪些筛查避免小孩出现遗传问题呢？我是男生，麻烦回答，谢谢。
症状及患病时长：42
就医及用药情况：0
需要解答的问题：
您好医生，我父亲眼睑下垂，我和弟弟也是，弟弟儿子女儿正常，请问我小孩遗传概率大吗？有办法提前干预吗？谢谢！
