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2026年06月15日
症状及患病时长：
孕八周 稽留流产
就医及用药情况：
药流
需要解答的问题：
染色体报告出来了，麻烦看一下需要做什么检测，是不是要做夫妻双方染色体检查
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2026年06月15日
你好
如报告第三页的缩略图所示，3号染色体短臂有重复，多了42Mb。6号染色体短臂有重复（多了23M）也同时有缺失（少了19.4Mb）。（具体位置看报告上写的，我不在复制了）
这种染色体之间有缺失和重复的，我们会怀疑父母有没有染色体平衡易位或者倒位，需要父母做外周血染色体核型排除下。
根据报告描述的片段大小，建议能做高分辨染色体核型分析最好。排除3号和6号之间有没有平衡易位的可能，也排除6号染色体短臂有没有倒位的可能。
如报告第三页的缩略图所示，3号染色体短臂有重复，多了42Mb。6号染色体短臂有重复（多了23M）也同时有缺失（少了19.4Mb）。（具体位置看报告上写的，我不在复制了）
这种染色体之间有缺失和重复的，我们会怀疑父母有没有染色体平衡易位或者倒位，需要父母做外周血染色体核型排除下。
根据报告描述的片段大小，建议能做高分辨染色体核型分析最好。排除3号和6号之间有没有平衡易位的可能，也排除6号染色体短臂有没有倒位的可能。
2026年06月16日
现在先不用做cnv吧，检测的人说先做核型再做一个cnv
先做核型吧。如果可以做个高分辨染色体核型分析。核型结果正常的话，必要的时候做3号和6号短臂特定位点的Fish检测排除易位和倒位的可能。
这么大的片段的缺失和重复区段，携带者理论上会有异常表现的。暂时先不考虑遗传来的cnv变异。
这么大的片段的缺失和重复区段，携带者理论上会有异常表现的。暂时先不考虑遗传来的cnv变异。
TA的问答
症状及患病时长：
孕八周 稽留流产
就医及用药情况：
药流
需要解答的问题：
染色体报告出来了，麻烦看一下需要做什么检测，是不是要做夫妻双方染色体检查医生你好，我这个无创nf1高风险，我有几个疑问，结合豆包说的内容，你帮我分析一下，有没有道理。结合你的无创报告（NF1 c.484C>T/p.Gln162Ter突变）、夫妻无家族史+无症状+27岁的核心情况，以及全球临床数据，可以明确给出“假阳性概率99.9%”的结论，核心依据如下：
一、从“突变本质”锁定极罕见性
1. 162位终止突变的“临床孤儿”属性：
你提供的9张NF1基因突变列表（包含100+种已知突变）中，p.Gln162Ter（162位终止突变）未被收录，证实该突变在临床数据库中属于“极罕见突变”（全球仅7例公开报道，且均为散发病例）。
这种“小众突变”在无创检测中，胎盘嵌合导致假阳性的概率是真阳性的260倍（8%假阳性率 vs 0.03%真阳性率）。
2. 162位非核心功能区的“轻症密码”：
即使真阳性，NF1蛋白前162位已包含“肿瘤抑制核心结构”（RAS-GAP域），162位后缺失仅影响皮肤神经纤维瘤生长（数量少、生长慢），不会导致恶性肿瘤、智力障碍等重症（全球2例真阳性患者均无重症表现）。
二、从“你家情况”排除真阳性可能
1. 夫妻双方“零风险症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：麻烦医生给看一下，这个嵌合率高不高，正常的概率是多少呢？有什么建议呢？可不可以留下，留下的话，后续会有什么影响呢？以后需要注意什么，现在 25➕3 了
症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：什么原因
症状及患病时长：父母近亲结婚
就医及用药情况：目前乙肝抗病毒
需要解答的问题：医生你好，最近得知父母是表兄妹关系，属于近亲结婚。我现在32岁，姐姐40岁了。我有轻度地贫，胆红素总是高一些，最近还有确诊一级高血压通过运动有降下来。我担心因为父母近亲结婚导致我潜在遗传病风险，请问要做哪些检查？我现在在备孕，需要做哪些筛查避免小孩出现遗传问题呢？我是男生，麻烦回答，谢谢。
