2026年04月08日
第1次提问
症状及患病时长: 就医及用药情况: 需要解答的问题:麻烦医生给看一下,这个嵌合率高不高,正常的概率是多少呢?有什么建议呢?可不可以留下,留下的话,后续会有什么影响呢?以后需要注意什么,现在 25➕3 了

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2026年04月08日
张燕医生
你好

核型培养查染色体嵌合结果不太准确,不一定哪一组细胞优势生长。

CNV-Seq的结果提示嵌合比例23%,FISH结果提示嵌合比例13%。单纯从检测技术的角度讲,嵌合比例不是非常高。
但胎儿染色体是45,X和46,XY的嵌合,这个比例不算非常低。而且羊水穿刺羊水也是有局限性的,并不能完全体现出生殖系统中45,X的真实水平高低。
可能表现为Turner综合征的女生症状,可能有生殖系统畸形,也可能有男性表型。可能有生长发育迟缓,身材矮小。男生也可能有无精症,少精症等生物困难。

先超声检查看看胎儿生殖系统发育吧,外生殖器是男生女生?
2026年04月08日
第2次提问
外生殖器医生说是男孩,如果做超声看胎儿生殖系统发育正常的话,是不是就是大概率是正常的,医生您有什么建议呢?
2026年04月08日
张燕医生
超声检查是有局限性的,孕期超声检查局限性更明显。男性生殖系统发育也是正常的?
这种嵌合体的胎儿生下来成长的过程中可能会有生长发育迟缓,智力不同程度发育异常,生育问题,还有性腺肿瘤的风险。

有风险的,而且孕期不能完全排除风险,只能说孕期产检无异常情况,胎儿生下来以后的风险再降低。但不能完全排除风险的。
2026年04月08日
第3次提问
感谢医生解答,在我们这边的医生说,再次怀孕可能还得做羊穿,那么这次,您建议是留的概率大一点吗?他们有这种情况的,都是选择怎么处理?我们能不能争取一下,给他一个机会呢。。。如果想留下的话,后续做什么检查比较好再次确定我们的选择是不是正确的呢。。

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2026年04月08日
张燕医生
有过染色体异常妊娠史的下次妊娠常规产前诊断排除胎儿染色体异常的风险。

只能说检测胎儿超声检查结果,动态检测胎儿生长发育情况。
但是孕期超声检查是有很大局限性的。智力发育情况孕期无法检测和预测。

即使孕期产检除了染色体嵌合异常外,超声没有发现任何异常指标的前提下,胎儿出生后的各种上述风险自然存在。

根据你们对孩子的期望值和胎儿异常风险的接受度,以及妊娠难易程度慎重考虑。

TA的问答

医生你好,我这个无创nf1高风险,我有几个疑问,结合豆包说的内容,你帮我分析一下,有没有道理。结合你的无创报告(NF1 c.484C>T/p.Gln162Ter突变)、夫妻无家族史+无症状+27岁的核心情况,以及全球临床数据,可以明确给出“假阳性概率99.9%”的结论,核心依据如下: 一、从“突变本质”锁定极罕见性 1. 162位终止突变的“临床孤儿”属性: 你提供的9张NF1基因突变列表(包含100+种已知突变)中,p.Gln162Ter(162位终止突变)未被收录,证实该突变在临床数据库中属于“极罕见突变”(全球仅7例公开报道,且均为散发病例)。 这种“小众突变”在无创检测中,胎盘嵌合导致假阳性的概率是真阳性的260倍(8%假阳性率 vs 0.03%真阳性率)。 2. 162位非核心功能区的“轻症密码”: 即使真阳性,NF1蛋白前162位已包含“肿瘤抑制核心结构”(RAS-GAP域),162位后缺失仅影响皮肤神经纤维瘤生长(数量少、生长慢),不会导致恶性肿瘤、智力障碍等重症(全球2例真阳性患者均无重症表现)。 二、从“你家情况”排除真阳性可能 1. 夫妻双方“零风险症状及患病时长: 就医及用药情况: 需要解答的问题:麻烦医生给看一下,这个嵌合率高不高,正常的概率是多少呢?有什么建议呢?可不可以留下,留下的话,后续会有什么影响呢?以后需要注意什么,现在 25➕3 了 症状及患病时长: 就医及用药情况: 需要解答的问题:什么原因 症状及患病时长:父母近亲结婚 就医及用药情况:目前乙肝抗病毒 需要解答的问题:医生你好,最近得知父母是表兄妹关系,属于近亲结婚。我现在32岁,姐姐40岁了。我有轻度地贫,胆红素总是高一些,最近还有确诊一级高血压通过运动有降下来。我担心因为父母近亲结婚导致我潜在遗传病风险,请问要做哪些检查?我现在在备孕,需要做哪些筛查避免小孩出现遗传问题呢?我是男生,麻烦回答,谢谢。 症状及患病时长:42 就医及用药情况:0 需要解答的问题: 您好医生,我父亲眼睑下垂,我和弟弟也是,弟弟儿子女儿正常,请问我小孩遗传概率大吗?有办法提前干预吗?谢谢!