2025年03月16日
第1次提问
症状及患病时长:父母近亲结婚 就医及用药情况:目前乙肝抗病毒 需要解答的问题:医生你好,最近得知父母是表兄妹关系,属于近亲结婚。我现在32岁,姐姐40岁了。我有轻度地贫,胆红素总是高一些,最近还有确诊一级高血压通过运动有降下来。我担心因为父母近亲结婚导致我潜在遗传病风险,请问要做哪些检查?我现在在备孕,需要做哪些筛查避免小孩出现遗传问题呢?我是男生,麻烦回答,谢谢。
2025年03月16日
张燕医生
你好

近亲之间携带了很多相同或相似的遗传基因,这些基因再和非近亲人婚配生育时,遗传效应是被“稀释”了的,很多疾病得发病率会被大大降低,相反,近亲婚配会把遗传效应“增强”,通俗讲,本来一个人携带的致病基因的剂量很小,可能就是条件致病,但俩个人都携带会把剂量增大,可能致病性就增强了。

你的父母是三代近亲?她们是一个爷爷的吗?,她们生育孩子得隐性遗传疾病的可能风险会增加。你父母那一辈近亲,主要的影响在你和你姐姐,如果你们两个人没有异常情况,你们在婚配的避开携带和你一样致病基因的人就可以。


地贫我们需要做基因检测寻找突变基因,再看你的妻子有没有携带同样的基因。
高血压的影响因素太多,我们目前认为是多基因和环境共同作用的结果,不一定找到明确的突变基因。
我们可以做夫妇携带者筛查,筛查常见遗传病的携带情况。
2025年03月16日
第2次提问
我妈的爷爷,我爸叫外公。我有三个姐姐,目前和我都没有特别的异常情况,但是会不会有些遗传病发病比较迟,除了常见遗传病要不要因为近亲特别筛查哪些呢
张燕医生
没有临床症状的人一般我们也是只做常见遗传病的携带筛查。
也可以做全外测序,这个测的范围要比携带者筛查的范围大很多。
但都是尝试做去排除风险,并不能完全杜绝风险,因为我们做的再全面的检测范围可能也不能把所有疾病都包括进来。
2025年03月16日
第3次提问
这个检查是我和老婆都要去做吗?我和姐这个年纪没有太大异常一般来说我们遗传病的风险也很低了吧?谢谢医生回答。
2025年03月16日
张燕医生
你和姐姐目前没有症状。一般认为你们没有受到影响。你们再和非亲缘关系的人结婚后生育下一代的时候风险也被降低了。要是做就夫妇一起做,常染色体隐性遗传的疾病需要夫妇都携带了突变才会生育有异常临床表现的孩子。

TA的问答

医生你好,我这个无创nf1高风险,我有几个疑问,结合豆包说的内容,你帮我分析一下,有没有道理。结合你的无创报告(NF1 c.484C>T/p.Gln162Ter突变)、夫妻无家族史+无症状+27岁的核心情况,以及全球临床数据,可以明确给出“假阳性概率99.9%”的结论,核心依据如下: 一、从“突变本质”锁定极罕见性 1. 162位终止突变的“临床孤儿”属性: 你提供的9张NF1基因突变列表(包含100+种已知突变)中,p.Gln162Ter(162位终止突变)未被收录,证实该突变在临床数据库中属于“极罕见突变”(全球仅7例公开报道,且均为散发病例)。 这种“小众突变”在无创检测中,胎盘嵌合导致假阳性的概率是真阳性的260倍(8%假阳性率 vs 0.03%真阳性率)。 2. 162位非核心功能区的“轻症密码”: 即使真阳性,NF1蛋白前162位已包含“肿瘤抑制核心结构”(RAS-GAP域),162位后缺失仅影响皮肤神经纤维瘤生长(数量少、生长慢),不会导致恶性肿瘤、智力障碍等重症(全球2例真阳性患者均无重症表现)。 二、从“你家情况”排除真阳性可能 1. 夫妻双方“零风险症状及患病时长: 就医及用药情况: 需要解答的问题:麻烦医生给看一下,这个嵌合率高不高,正常的概率是多少呢?有什么建议呢?可不可以留下,留下的话,后续会有什么影响呢?以后需要注意什么,现在 25➕3 了 症状及患病时长: 就医及用药情况: 需要解答的问题:什么原因 症状及患病时长:父母近亲结婚 就医及用药情况:目前乙肝抗病毒 需要解答的问题:医生你好,最近得知父母是表兄妹关系,属于近亲结婚。我现在32岁,姐姐40岁了。我有轻度地贫,胆红素总是高一些,最近还有确诊一级高血压通过运动有降下来。我担心因为父母近亲结婚导致我潜在遗传病风险,请问要做哪些检查?我现在在备孕,需要做哪些筛查避免小孩出现遗传问题呢?我是男生,麻烦回答,谢谢。 症状及患病时长:42 就医及用药情况:0 需要解答的问题: 您好医生,我父亲眼睑下垂,我和弟弟也是,弟弟儿子女儿正常,请问我小孩遗传概率大吗?有办法提前干预吗?谢谢!