2026年01月30日
第1次提问
症状及患病时长:孕16周+1 就医及用药情况:头胎,第一次怀孕,我小姑家小女孩是唐氏儿,大女儿正常。除此之外,男女双方家族里其他孩子都正常。 之前做超声,nt值为1.4,没有其他异常。 需要解答的问题:孕14周+2做的无创plus,显示低风险但是13三体和18三体数值感觉接近临界值,特别是13三体数值为2.433。想问下这种情况需要需要怎么处理,有必要再做一次无创吗

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2026年01月30日
苏畅医生
您好,谢谢您的信任。您接下来只要完善四维超声和胎儿心脏超声,只要未来检查结果都是正常的,不用太担心。无创dna对诊断二十一三体成功率非常高。您这个是低风险。

接下来正常产检就可以了。
第2次提问
好的,还想13三体数值2.433要紧吗
苏畅医生
您好,这个内容只分低风险和高风险。是低风险就ok。
2026年01月30日
苏畅医生
小姑家的唐氏患儿应该是属于运气不好,如果小姑和小姑丈夫以及小姑的大女儿都是正常的,那么他们的染色体肯定是正常的可能性大。你们夫妻双方如果在孕前查过染色体是正常的,则更不用担心本次妊娠,nt已经比较有说服力,再结合无创dna结果良好,甚至可以认为您宝宝发生二十一三体的概率低于羊水穿刺导致胎儿流产的概率。
2026年01月30日
苏畅医生
为了详细的分析您的问题,我先给您科普一段内容。

普通的早唐中唐,是通过抽母体血,检测母体血里面的hcg,af p,papp的数值,然后再结合孕妇的年龄,种族,身高,体重,再结合超声提示的宝宝的大小,nt数值等,将这些数字输入到电脑软件中,分析出来的一个风险值,其优点是便宜,技术简单,适合大规模推广,但是缺点就是筛查效率非常低,漏诊率也很高

无创DNA,是通过抽母体血,分离母体血中的胎儿游离DNA,用高通量测序技术来分析最常见的胎儿染色体异常,二十一三体,十三三体,十八三体以及部分性染色体异常,其优点就是准确率非常高,准确率高达97%以上,漏诊率很低,缺点就是费用比较高,无创DNA大约两周出报告。而由于目前积累的数据越来越多,对二十一三体无创dna的诊断成功率高达99%以上,漏诊概率极低

而羊水穿刺和脐血穿刺,属于产前诊断的手段,是检查胎儿染色体异常的金标准,是有创操作,可能导致流产感染,羊水穿刺导致流产的概率大约1/300,在25周之前(有些单位是24周之前)可以羊水穿刺,25周以后就只能脐血穿刺了。

回到您问题本身,由于您nt正常,无创dna低风险,已经非常有说服力,证明宝宝是正常的可能性大,宝宝发生染色体异常的概率极低,尤其是发生21三体的概率,低于羊水穿刺导致胎儿流产的概率。
现阶段您什么都不需要做,正常产检就好,早点完善四维超声和胎儿心脏超声,比如在孕22周就做好这两个检查,只要这两个检查都正常的,您大可以放心,万一四维超声和胎儿心脏超声又出现很多小问题,届时需要羊水穿刺也来得及,现阶段不能因为您的焦虑而用力过猛,现在就去做羊水穿刺。

希望您开心生活,放松心态。本来您小姑家的那件事情就不应该成为您这一次怀孕的参考
2026年01月30日
第3次提问
好的,谢谢医生耐心解答
苏畅医生
放心吧,别把家里面这种运气不好的事情往自己身上套。您会平安无事的。加油加油!

TA的问答

症状及患病时长: 我来姨妈基本都不准,末次姨妈2月8-2.13号,​3月19号过敏开始吃了氯雷他定片,一天一颗,​一共三颗,3月26号检测怀孕5周左右,​这个会使小孩畸形吗,影响大吗,是否建议流产 就医及用药情况: 需要解答的问题: 症状及患病时长:苏医生你好,我未次月经1月27,抽血检查过三次,孕酮有点偏低,我比较担心。 就医及用药情况:目前没有腹痛流血的情况发生(最早2.22号有微量褐色分泌物和小腹坠胀感),目前就是内裤有些分泌物。第三次抽血也就是今天,医生建议我吃补孕酮的药,但是说副作用比较大。 需要解答的问题:HCG翻倍正常的情况下,孕酮偏低,比较担心,需要吃什么药吗? 症状及患病时长:孕早期出血,目前孕7周 就医及用药情况: 孕三周开始流褐色分泌物,很偶尔是淡粉色的血。吃孕酮啥的都没用。在孕5周左右分泌物变多,浅色变深。前几天分泌物变少,颜色变浅。今天孕7周做b超,胎心胎芽已出,并发现宫颈息肉,疑似长时间出血原因。医生扩阴器检查后,发现宫颈息肉比较里面,扎根比较深,但是只看到一丝丝血,且颜色很浅为咖啡色。医生您真的是神医😭我对您真的是五体投地!!!!之前您就怀疑是宫颈息肉的问题。 需要解答的问题: 不知道长时间的流血是否会感染胎儿? 吃头孢会对胎儿有影响吗? 那我是不是不需要再吃保胎的药丸(孕酮)呢? 接下来我该注意些啥呢?症状及患病时长: 1/8号末次月经,平时月经很规律。2/1号发现有褐色出血,观察了两天发现怀孕。24年8月21号剖腹产诞下健康男婴,一胎产检一切顺利。目前血项正常,但每天依然有些许褐色分泌物。身体没有其他不适。 就医及用药情况: 在吃孕酮片,一天2次,一次1片。开了滋肾育胎丸但是没有在吃。在吃叶酸、钙片。2/9号做了阴超排除宫外孕。在1月30号前后,喝了一包999感冒灵、2支999抗病毒口服液。 需要解答的问题: 1)这样流血正常吗? 2)不想强行保胎,希望优胜劣汰,可以不吃滋肾育胎丸吗? 3)怀孕之前有做过三维b超,显示瘢痕厚度3mm,怀孕会有危险吗?比较在意孕妇本人的安全。症状及患病时长:孕16周+1 就医及用药情况:头胎,第一次怀孕,我小姑家小女孩是唐氏儿,大女儿正常。除此之外,男女双方家族里其他孩子都正常。 之前做超声,nt值为1.4,没有其他异常。 需要解答的问题:孕14周+2做的无创plus,显示低风险但是13三体和18三体数值感觉接近临界值,特别是13三体数值为2.433。想问下这种情况需要需要怎么处理,有必要再做一次无创吗