2026年05月23日
第1次提问
症状及患病时长:我妈妈前阵子做的血液基因检测,查出有基因突变,是复发的信号吗?这个突变预示着什么? 就医及用药情况: 需要解答的问题:

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2026年05月23日
王冲医生
感谢您的再次提问,让您久等了。

这个抽血检查只能证明有EGFR的21外显子R863C的突变。并不能说明有复发的问题。

然后你为什么要抽血查基因检测呢?
这个检测结果跟您当时术后的检测结果一致吗?
2026年05月24日
第2次提问
当时术后做的是实体瘤基因检测,然后在随后五年里,又做的抽血基因检测,报告我发给您看看,这个基因突变是本次新发现的,第一第二张是实体瘤基因检测。这次是到医院复查体检然后想把奥希替尼停了,医生建议做个血液基因检测。新发突变这种情况是细胞代谢过程的一过性产物呢?还是说明体内有癌细胞开始活跃了?怎么区分是新发癌细胞还是以前病灶微残留?如果是癌细胞活跃了,我想提前干预,现在有什么好的方法吗?有没有什么思路建议?谢谢。

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2026年05月24日
王冲医生
我有点不太理解大夫为什么让您做好几次血液的基因检测。如果担心是复发或者监测预后,应该做MRD检测。虽然MRD检测和血液基因检测有一部分底层逻辑是相似的,但还是不太一样。

您查出来这个EGF突变是一个新发突变,之前没有,丰度也不是太高。目前看没有太大的临床意义,不能说明有复发或者有进展。
也不能根据这个结果判定就是MRD阳性。

如果您实在不放心,我建议您可以做MRD检测。

抽血查基因检测实在是不是很理解。一般抽血查基因检测都是有复发,没法做二次活检的才去做抽血基因检测。基因检测对判定是否有复发并没有太大提示意义。
2026年05月24日
第3次提问
MRD 和抽血做基因检测二者有什么区别?他们检测血液里的什么东西?MRD 是检测残留病灶吗?抽血做基因检测检测的是什么?如果检测 MRD 是阳性,那接下来应该怎么做呢?您是王医生本人哈,不是助手吧。
2026年05月24日
王冲医生
MRD 和抽血做基因检测二者有什么区别?
两者都是查游离的肿瘤DNA,不过作用是不一样的。MRD是测微小肿瘤残留,对预后的意义更大。现在普遍认为MRD阳性提示是有复发的可能,但是这个技术目前没有进入医保,目前只是在一些检测机构自费进行。
基因检测主要是查基因突变的情况,这个对预后没有太大的提示作用。主要是为了看能不能吃靶向药。

他们检测血液里的什么东西?
查血里边的游离肿瘤DNA。

MRD 是检测残留病灶吗?
对, MRD是检测微小肿瘤残留。

抽血做基因检测检测的是什么?
基因检测主要就是为了配靶向药,看能不能吃靶向药。

如果检测 MRD 是阳性,那接下来应该怎么做呢?
MRD如果是阳性,需要连续至少看两次。如果持续阳性的话,提示有复发可能,就最好继继续用药。

您是王医生本人哈,不是助手吧。
是本人
我觉得您可以问一下给您开单子的医生为什么要查血里边的基因检测,这个我确实不太理解,因为对预后作用不是很大。
一般都是发现有复发的倾向,不方便做二次活检的时候,才会去查血里边的基因检测。如果要是想看有没有复发的倾向,最好还是查MRD。