王国蓉
副主任医师
血液科
首都医科大学附属北京朝阳医院
休息中
4.80分
月回答 11
2026年06月20日
症状及患病时长：基因显示Dpp9基因异常
就医及用药情况：无用药
需要解答的问题：王医生您好，我来自四川省绵阳市，我儿子1.8岁检查出dpp9免疫缺陷，我看您对干细胞移植案例很多，请问我儿子现在这个情况，可以做移植吗？十分需要您的回复
为保护用户隐私不显示图片
2026年06月20日
您好！非常感谢您的信任与咨询。
您叙述的情况和上传的资料，我都仔细一一看过了。
从基因分析报告来看，小朋友遗传了来自父亲的可能致病基因，另一来自母亲的基因变异致病性不明确。
Hatipoglu综合征是常染色体隐性遗传疾病，父母各传一条有害基因，两条等位基因同时失去功能才会发病。小朋友的不是这种情况。
体液免疫、细胞因子、淋巴细胞分类这些检查结果基本都是正常的。小朋友是否有反复严重感染，血常规血细胞减少等情况？
从基因检测报告来说，检出的基因突变情况不太能解释报告上写的“孤独症，咖啡牛奶斑，语言迟缓”。
基于这些检查结果，不建议异基因移植。
可进一步咨询儿童神经发育方面的专家，结合小朋友的全部临床表现来综合判断吧。
针对检出的DPP9基因，可每3-6个月复查血常规，日常关注小朋友发育情况，是否经常感染，如有，可加查体液免疫和淋巴细胞亚群。每1-2年遗传门诊随访。
以上供参考。
祝顺利！
您叙述的情况和上传的资料，我都仔细一一看过了。
从基因分析报告来看，小朋友遗传了来自父亲的可能致病基因，另一来自母亲的基因变异致病性不明确。
Hatipoglu综合征是常染色体隐性遗传疾病，父母各传一条有害基因，两条等位基因同时失去功能才会发病。小朋友的不是这种情况。
体液免疫、细胞因子、淋巴细胞分类这些检查结果基本都是正常的。小朋友是否有反复严重感染，血常规血细胞减少等情况？
从基因检测报告来说，检出的基因突变情况不太能解释报告上写的“孤独症，咖啡牛奶斑，语言迟缓”。
基于这些检查结果，不建议异基因移植。
可进一步咨询儿童神经发育方面的专家，结合小朋友的全部临床表现来综合判断吧。
针对检出的DPP9基因，可每3-6个月复查血常规，日常关注小朋友发育情况，是否经常感染，如有，可加查体液免疫和淋巴细胞亚群。每1-2年遗传门诊随访。
以上供参考。
祝顺利！
2026年06月20日
目前没有到1.8岁生下来肺炎住过一次院，1.3岁胃肠道细菌感染住过一次院，期间仅感冒，开药吃了一周内能好，每次感冒查血常规都没有减少过，身上有牛奶咖啡斑，到不是致病型，这种情况，一旦感染炎症，会不会就没法治？
2026年06月20日
小朋友的血细胞并不减少，细胞免疫和体液免疫检测看着正常，没看到免疫缺陷或重症免疫缺陷的迹象
2026年06月20日
不好意思医生，还有两张报告没上传完，它显示我和他爸，一人有一条异常，我现在就是不知道该怎么办，我们重庆，绵阳这边医院医生没见过这种病例，他们也拿不准，不知道后期该怎么办，给不了我治疗方案，我怕耽误太久，会拖累孩子
为保护用户隐私不显示图片
2026年06月20日
谢谢您补充以上信息。
您第一次上传的第2图和第4图，已经把关键内容表述出来了。
补充的两张图，不影响前面的判断与建议。
您可参考第一次的回复意见哦。
祝好！
您第一次上传的第2图和第4图，已经把关键内容表述出来了。
补充的两张图，不影响前面的判断与建议。
您可参考第一次的回复意见哦。
祝好！
TA的问答
症状及患病时长：基因显示Dpp9基因异常
就医及用药情况：无用药
需要解答的问题：王医生您好，我来自四川省绵阳市，我儿子1.8岁检查出dpp9免疫缺陷，我看您对干细胞移植案例很多，请问我儿子现在这个情况，可以做移植吗？十分需要您的回复
症状及患病时长：
从2021年开始到现在，四肢上会不定期出现淤斑，大多数情况是单个出现，有的时候是多个，最近反复出现了两次，第一次在腿上只有1个，第二次在腿上出现了5个。同时体检报告自2021年起做过许多次血常规检查，其中血小板计数也一直偏高，大多数情况在420～425之间，高的时候也达到过437。去年的血常规体检一次437，一次425，体检先后隔了2个月。可以说基本是常年处于400多的计数范围。
就医及用药情况：
2021年到2026年期间，先后确诊过多囊还有腰间盘突出，都对症用过一些药。但体检结果并不在用药期间
需要解答的问题：
1.我的血小板计数增高和四肢反复出现淤斑有直接的联系吗
2.血小板计数一直都偏高是原发性血小板增多症吗症状及患病时长：多发性骨髓瘤3年半以前在朝阳医院做的化疗和移植
就医及用药情况：去年5月末去复查过
需要解答的问题：我是患者马斌 上周跟您咨询过 我想问我挂的2号下午您的号 那么我做所有的复查在本部做还是在常营院区做 因为我需要3号约本部的日间还是约常营院区的日间做这些检查？我怕我们这医院拍的不清楚，我打算按照您这上面写的检查都在朝阳医院做！并且这些检查都能不能走医保报销呢？我昨天在我们当地医院办的转诊！转到朝阳医院了！症状及患病时长：近两年体检发现血液中白细胞含量较低，去年是1.8。今年体检发现除白细胞很低，血小板也非常低。目前除该问题还有心衰的问题所以总是说胸憋闷喘不过气、腿无力（家中为他配了制氧仪），身体目前没发现出血点，前天验血后创口愈合较快。其他身体状况良好。
就医及用药情况：老人目前除了护心药，其他药物特别阿司匹林已停。前两次体检医生已经关注到白细胞低，并通过减换药排除可能影响因素从而观察提升情况，家人日常饮食生活习惯中帮助去提升白细胞，但并未去服用升白的药物。今年报告看到血小板如此之低，昨天医生建议是直接给输血（应该是血小板）以提升您看是否必要呢？
日常用药：芪苈强心胶囊一日三次 一次3粒；螺内酯1片；呋塞米一次早上1片；乳果糖2-3袋。
早期病史：60岁得了脑血栓；之前有高血血压（血糖不高），近5年停药了；心脏装有起搏器13年；曾经出得过两次心肌梗塞。
需要解答的问题：想请您结合老人报告情况，给出当前的治疗建议和方案。是否有合适的药物方案可以帮助提升指标，因为老人早年病史折腾较多目前心理抗拒，谢谢您🙏我们家中有医生结合病症推测可能是MDS。但是老人现在无法做骨穿。症状及患病时长：2024年8月我母亲因为身上痛去我们湖州当地的中心医院看查出m蛋白升高怀疑是多发性骨髓瘤后来前往杭州市浙医一院做检查确定不是骨髓瘤是mgus 分型为IgA-κ型，免疫固定电泳明确血清IgA偏高、IgG偏低骨髓穿刺浆细胞比例3%，分型为IgA-κ型， 骨髓穿刺+活检：仅浆细胞轻度增多，无恶性表现 全身PET-CT：无溶骨性骨破坏、无脏器严重损伤，无POEMS典型硬化骨病变. 未达到骨髓瘤诊断标准，◦ 类风湿因子、抗O正常，排除普通类风湿。所以当时告诉我们我母亲是mgus不需要治疗。只需要定期复查
就医及用药情况：
回来之后我们差不多每半年复查一次。血象等都还是轻微异常 但是我母亲从第一次开始检查就是有四肢手脚麻木、刺痛、发凉、无力，症状偏重，活动后、受凉后明显加重，日常影响睡眠与活动。最初症状轻最近越来越重。 但是医生都说是正常的也没配药只是网上问的医生说吃点甲钴胺以及止痛药现在在吃。但是症状并没有好 需要解答的问题： 现在医生说我母亲是Mgns但是我查出来说我母亲这个型变成Mgns概率很低所以我母亲是普通mgus伴随周围神经病概率高还是Mgns概率高 需要做何检查
