2021年04月02日
第1次提问
我28岁,2019-7月孕6周时胚胎停育,行药流后清宫。2020-3月孕7周时胚胎停育,自然流产,检测报告为:全染色体组单亲二倍体,后行检查夫妻双方染色体正常,优生各项正常,唐筛和地贫正常通过,男方精液分析正常,女方患有多囊卵巢综合征,BA(-),未治疗。2020-10月开始吃爱乐维叶酸,自然备孕。2021-3月B超显示宫内早孕,约9周,当地医生建议孕11周行绒毛穿刺,请问有必要做这个绒毛穿刺检查吗?因为是有创,担心。

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2021年04月02日
齐一鸣医生
您好,提问收到,久等了
已经仔细看过上传的病例资料和检查结果,对情况判断很有帮助。首先我们来分析一下上一胎,再根据情况判断这一胎要不要穿的问题。
您一直有多囊卵巢的问题,那么上一胎是自然怀的还是做了辅助生殖?孕6周的时候停育,检查结果是全染色体组单亲二倍体。正常人一般是二倍体,一倍来自父亲,一倍来自母亲,单亲二倍意思就是二倍全部来自于父亲或者全部来自于母亲。这种单亲二倍体的形成其实是全基因组三倍体的一种形式,往往会会形成不能发育成胎儿的葡萄胎或者是生化妊娠。形成原因多是随机的,也就是偶发因素,当然这种随机的概率和生育年龄有关系,年龄越大,几率越高。另外还和父母的染色体异常有关系,不过你们俩夫妻的染色体正常,那么这个原因可以暂且排除。这种情况下,这一胎再发生全染色体单亲二倍体的综合风险大约是1/100。但是有个问题,单个染色体单亲二倍体或者三体的风险不能确定,而且这种情况的胎儿早期可以发育,到了孕晚期可能才会出现一些畸形表现。所以一般对于有过类似生育史的孕妇,都是穿刺产前诊断的绝对适用人群。
抽绒毛或者抽羊水都有一定的流产风险,大约在1/1000左右,还是远低于胎儿异常风险的,所以总的来说还是建议穿刺的。从准确性上来说,羊水穿刺会比绒毛穿刺更准确一些,但最早要16周之后才能做。
2021年04月02日
第2次提问
感谢齐医生的回复,我的两次胎停都是自然怀孕的。那么,我想去广东省妇幼医院做羊水穿刺,请问需要提前多久预约?
2021年04月02日
齐一鸣医生
流程是这样的,网上挂一个产前诊断科的号,带齐之前的就诊资料,特别是孕早期超声的结果,过来就诊;我们会确认好孕周、大小、nt、核实是否有穿刺禁忌情况,完善了病史资料之后会开术前检查,包括血常规、新冠核酸、凝血功能等。这些结果出来大约需要一天。您在等待结果的同时去预约第二天的穿刺手术。第二天来取了结果就可以穿刺了。手术门诊就可以完成、是微创小手术,有b超引导,所以比较安全。全程十多分钟。做完观察半小时左右,没有不适就可以回去了。番禺院区周二到周五是手术日;越秀院区是周三四五。

TA的问答

医生你好,我先说下情况,因为身体原因只能通过试管婴儿技术要孩子,在做之前染色体报告显示有一段话:外周血经过培养后进行染色体核型分析(400带,G带),见46条染色体,数目正常。其中一9号染色体倒位。我想咨询以下几个问题,1、这个情况是什么意思;2、它会影响什么,是试管(二代)成功率还是孩子;3、需要应对办法还是可以忽略继续试管。齐医生您好,胎儿发育偏小 末次月经2022-11-3,最初预产08-10,后续早期调整为8-17. 2022-1-1有一次出血,怀疑为偏宫角妊娠,后续检查又正常了,有子宫纵膈 附上最近几次的B超报告,昨天孕30周检查,医生反馈与实际孕周比偏小。 NT正常,孕前TORCH正常,2022-2检查弓形虫无异常,风疹见图片,甲状腺功能见图片。 身高体重,孕前53-55,现在66,身高1.64,老公1.69,65kg, 医院建议多吃蛋白质,两周后复查。我大概查了一下推荐的范围,感觉处于5百分位,想咨询一下目前实际偏小大概有几周,情况严重吗,后续32周仍然偏小应该怎么处理,出生后是否会影响智力发育等 谢谢老公红绿色盲或色弱,目前没有明确,但驾照考试色卡是通过不了的,去医院检查,有的说是红绿色盲,有的说是色弱,所以目前不能明确他具体是色盲还是色弱。但是老公的外公也是有辨色问题,所以说他应该是先天性遗传性的色盲,我目前全家没有发现有色盲的情况。目前我有个女儿,想咨询一下,她是不是肯定是携带者而不是色盲。我今年35岁,做的试管,去年4月份怀孕,6月份胎停,检查胚胎染色体异常是45x,然后过了三个月第二次移植,nt正常,无创都是低风险,后来医生说我有过染色体异常胎停史,让我做个羊水穿刺,但是听说这个会有风险,好不容易有个孩子,现在孕19周➕2了,我害怕,这到底该不该做?医生你好,我是一名特发性震颤患者,我爷爷,我爸爸我姐姐也和我一样的症状,我妈妈没有,目前还没有生育,会去做华大的基因检测,但是我爸已不在,我是否需要姐姐也做基因检测?我现在想生孩子,我想咨询下我这种情况可否有机会生出正常的宝宝。 症状描述:手抖 患病时长:8年