2021年12月11日
第1次提问
医生你好,我是一名特发性震颤患者,我爷爷,我爸爸我姐姐也和我一样的症状,我妈妈没有,目前还没有生育,会去做华大的基因检测,但是我爸已不在,我是否需要姐姐也做基因检测?我现在想生孩子,我想咨询下我这种情况可否有机会生出正常的宝宝。 症状描述:手抖 患病时长:8年
2021年12月11日
齐一鸣医生
您好,提问收到,久等了
提供的信息已悉知,还想请您补充一些症状及家族情况:
1、目前您的主要表现是仅仅手抖吗?是否有头部、舌头、声音或者腿部震颤?震颤幅度大吗?
2、家族中患者有爷爷、爸爸、姐姐和您本人,分别是多大年龄开始出现震颤的?首发表现是否相似?爸爸和爷爷是因为什么原因去世的?
3、姐姐是否已经生育?如有,姐姐的孩子多大了,目前情况如何?
4、您的爸爸是否有健康的兄弟姐妹?您本人除了姐姐,是否有健康的兄弟姐妹?
2021年12月11日
第2次提问
我目前的症状就是手抖,紧张的时候抖的很严重,幅度较大,没有办法书写,头也会有抖动舌头声音没有。 家族中爷爷爸爸没有办法得知,我的印象中,爸爸是一直都手抖的比较明显的。爷爷比较长寿,90岁左右被车碰到就去了,爸爸是因为手抖因为喝酒能暂时控制,好像是换癌症去世的,具体是什么癌症我不敢问我妈。姐姐和我差不多年纪患病的,她目前27岁正打算做1代试管。因为了解到可能可以做三代生育健康的宝宝,有想法做第三代试管。 爷爷的孩子都患病,都有不同程度的震颤。我本人目前只有弟弟没有症状。也都没有做基因检测, 我想知道是否可以做第三代PGD,我也想要一个健康的孩子,如果不做三代,我的孩子也是百分之五十的几率是特发性震颤。
2021年12月11日
齐一鸣医生
好的,情况我大概了解了。震颤在普通人群中发病率为0.3%~1.7%,并且随着年龄增长而增加。发病年龄可能呈现两个高峰,40岁之前占42.2%,60岁之后占57.8%。总体趋势是家族特发性震颤发病年龄较早,散发性特发性震颤发病较晚。
特发性震颤的确是具有一定的遗传倾向,从您提供的家族史和发病情况来看,基因变异导致的可能性更高。
能引起震颤的基因有一百多种,多数是显性单基因致病变异。目前能做三代试管的也就是单基因疾病。所以说,如果能从这数百个基因中找到哪一个是你们家族的致病基因和位点,那就可以做三代试管。
目前从全世界范围来看,大约有30%~70%的特发性震颤患者可以找得到致病基因,各个机构的检出率不同。比较经济的做法是您自己先抽血做基因panel或者医学外显检测,找到可疑位点后再分别抽姐姐和弟弟的血来验证这个位点。
确定致病位点后可以选择三代试管,如果不能确定的话,只能自然受孕,后代的遗传风险接近50%,不高于50%。
2021年12月11日
第3次提问
就是说我,我姐和我弟都去做医学外显检测去确定致病基因,如果能找到的话该院可以做三代吗? 如果自然受孕,我可以在怀孕的时候做些可以检测出孩子是否带有致病基因(引发震颤的那100种基因)?比如羊穿。
2021年12月11日
齐一鸣医生
第一步:您自己先做,找到可疑的“凶手”了,再进行第二步:做姐姐和弟弟的。第一步价格较高,时间需要一个月左右;第二部价格低,时间也较快。建议按照这样两步走的方式,而不是三个人一起做步骤一的检查。
如果可以找到明确的致病基因和位点的话,我们可以通过知情同意的方式来做三代,但您要了解的是,即使在双方身体一切正常的情况下,三代的成功率(全世界范围内)也只有60-70%。是否值得周转一遭也是您需要考量的问题。
如果自然受孕,可以做羊穿或者更早的绒穿 但同样的问题,必须要在患者身上明确诊断哪个是致病基因,羊水和绒毛取出来才能有针对性的检查孩子是不是携带。
以上,建议先完成第一步,明确自己能否找到致病基因,一切才能往下进行

TA的问答

医生你好,我先说下情况,因为身体原因只能通过试管婴儿技术要孩子,在做之前染色体报告显示有一段话:外周血经过培养后进行染色体核型分析(400带,G带),见46条染色体,数目正常。其中一9号染色体倒位。我想咨询以下几个问题,1、这个情况是什么意思;2、它会影响什么,是试管(二代)成功率还是孩子;3、需要应对办法还是可以忽略继续试管。齐医生您好,胎儿发育偏小 末次月经2022-11-3,最初预产08-10,后续早期调整为8-17. 2022-1-1有一次出血,怀疑为偏宫角妊娠,后续检查又正常了,有子宫纵膈 附上最近几次的B超报告,昨天孕30周检查,医生反馈与实际孕周比偏小。 NT正常,孕前TORCH正常,2022-2检查弓形虫无异常,风疹见图片,甲状腺功能见图片。 身高体重,孕前53-55,现在66,身高1.64,老公1.69,65kg, 医院建议多吃蛋白质,两周后复查。我大概查了一下推荐的范围,感觉处于5百分位,想咨询一下目前实际偏小大概有几周,情况严重吗,后续32周仍然偏小应该怎么处理,出生后是否会影响智力发育等 谢谢老公红绿色盲或色弱,目前没有明确,但驾照考试色卡是通过不了的,去医院检查,有的说是红绿色盲,有的说是色弱,所以目前不能明确他具体是色盲还是色弱。但是老公的外公也是有辨色问题,所以说他应该是先天性遗传性的色盲,我目前全家没有发现有色盲的情况。目前我有个女儿,想咨询一下,她是不是肯定是携带者而不是色盲。我今年35岁,做的试管,去年4月份怀孕,6月份胎停,检查胚胎染色体异常是45x,然后过了三个月第二次移植,nt正常,无创都是低风险,后来医生说我有过染色体异常胎停史,让我做个羊水穿刺,但是听说这个会有风险,好不容易有个孩子,现在孕19周➕2了,我害怕,这到底该不该做?医生你好,我是一名特发性震颤患者,我爷爷,我爸爸我姐姐也和我一样的症状,我妈妈没有,目前还没有生育,会去做华大的基因检测,但是我爸已不在,我是否需要姐姐也做基因检测?我现在想生孩子,我想咨询下我这种情况可否有机会生出正常的宝宝。 症状描述:手抖 患病时长:8年