齐一鸣
主治医师
遗传科
广东省妇幼保健院
休息中
暂无
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2022年07月10日
医生你好，我先说下情况，因为身体原因只能通过试管婴儿技术要孩子，在做之前染色体报告显示有一段话：外周血经过培养后进行染色体核型分析（400带，G带），见46条染色体，数目正常。其中一9号染色体倒位。我想咨询以下几个问题，1、这个情况是什么意思；2、它会影响什么，是试管（二代）成功率还是孩子；3、需要应对办法还是可以忽略继续试管。
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2022年07月10日
你好，提问收到，久等了。
这个核型检查结果提示染色体9号倒位，也就是是染色体上的一段发生了位置颠倒。但9号p12q13这段区间的倒位在人群中还是比较常见的，检出率是1.6%（PMID: 26441203），换言之，大约每60个人中就有一个是9号倒位的携带者。它不是致病性的，仅仅属于染色体多态的一种，不会导致临床表型（简单的说就是早期流产、死产、胎儿畸形、死胎等不好的表现）。
注：染色体多态性的意思是存在于不同个体的，显微镜下可见的在大小、形态和染色特性上存在变异的染色体区域，是人类基因组的一种正常变异。就好像大多数人天生直发，有的人则是自来卷，这种卷发就是多态性的一种，但不会因为这个倒位引起流产之类的病理情况。你和正常人没有什么差别，可以忽略，继续试管。
如果早期流产、死胎反复发生，可能是其他原因，建议流产物/胎儿组织做个检测，夫妻也要做流产相关的检测，看看是不是其他原因导致的，不要让9号染色体背了黑锅，也不必因为这个原因去做三代，除非除了9号倒位之外还发现别的临床问题（比如其他染色体的平衡易位等）
这个核型检查结果提示染色体9号倒位，也就是是染色体上的一段发生了位置颠倒。但9号p12q13这段区间的倒位在人群中还是比较常见的，检出率是1.6%（PMID: 26441203），换言之，大约每60个人中就有一个是9号倒位的携带者。它不是致病性的，仅仅属于染色体多态的一种，不会导致临床表型（简单的说就是早期流产、死产、胎儿畸形、死胎等不好的表现）。
注：染色体多态性的意思是存在于不同个体的，显微镜下可见的在大小、形态和染色特性上存在变异的染色体区域，是人类基因组的一种正常变异。就好像大多数人天生直发，有的人则是自来卷，这种卷发就是多态性的一种，但不会因为这个倒位引起流产之类的病理情况。你和正常人没有什么差别，可以忽略，继续试管。
如果早期流产、死胎反复发生，可能是其他原因，建议流产物/胎儿组织做个检测，夫妻也要做流产相关的检测，看看是不是其他原因导致的，不要让9号染色体背了黑锅，也不必因为这个原因去做三代，除非除了9号倒位之外还发现别的临床问题（比如其他染色体的平衡易位等）
TA的问答
医生你好，我先说下情况，因为身体原因只能通过试管婴儿技术要孩子，在做之前染色体报告显示有一段话：外周血经过培养后进行染色体核型分析（400带，G带），见46条染色体，数目正常。其中一9号染色体倒位。我想咨询以下几个问题，1、这个情况是什么意思；2、它会影响什么，是试管（二代）成功率还是孩子；3、需要应对办法还是可以忽略继续试管。齐医生您好，胎儿发育偏小
末次月经2022-11-3，最初预产08-10，后续早期调整为8-17.
2022-1-1有一次出血，怀疑为偏宫角妊娠，后续检查又正常了，有子宫纵膈
附上最近几次的B超报告，昨天孕30周检查，医生反馈与实际孕周比偏小。
NT正常，孕前TORCH正常，2022-2检查弓形虫无异常，风疹见图片，甲状腺功能见图片。
身高体重，孕前53-55，现在66，身高1.64，老公1.69，65kg，
医院建议多吃蛋白质，两周后复查。我大概查了一下推荐的范围，感觉处于5百分位，想咨询一下目前实际偏小大概有几周，情况严重吗，后续32周仍然偏小应该怎么处理，出生后是否会影响智力发育等
谢谢老公红绿色盲或色弱，目前没有明确，但驾照考试色卡是通过不了的，去医院检查，有的说是红绿色盲，有的说是色弱，所以目前不能明确他具体是色盲还是色弱。但是老公的外公也是有辨色问题，所以说他应该是先天性遗传性的色盲，我目前全家没有发现有色盲的情况。目前我有个女儿，想咨询一下，她是不是肯定是携带者而不是色盲。我今年35岁，做的试管，去年4月份怀孕，6月份胎停，检查胚胎染色体异常是45x，然后过了三个月第二次移植，nt正常，无创都是低风险，后来医生说我有过染色体异常胎停史，让我做个羊水穿刺，但是听说这个会有风险，好不容易有个孩子，现在孕19周➕2了，我害怕，这到底该不该做？医生你好，我是一名特发性震颤患者，我爷爷，我爸爸我姐姐也和我一样的症状，我妈妈没有，目前还没有生育，会去做华大的基因检测，但是我爸已不在，我是否需要姐姐也做基因检测？我现在想生孩子，我想咨询下我这种情况可否有机会生出正常的宝宝。
症状描述：手抖
患病时长：8年
