2022年04月21日
第1次提问
老公红绿色盲或色弱,目前没有明确,但驾照考试色卡是通过不了的,去医院检查,有的说是红绿色盲,有的说是色弱,所以目前不能明确他具体是色盲还是色弱。但是老公的外公也是有辨色问题,所以说他应该是先天性遗传性的色盲,我目前全家没有发现有色盲的情况。目前我有个女儿,想咨询一下,她是不是肯定是携带者而不是色盲。
2022年04月21日
齐一鸣医生
您好,提问收到,久等了
已经仔细看过您提供的病史信息,对情况判断很有帮助。

要明确女儿是否携带了色盲基因,首先,要明确您先生具体是哪一种色盲,其次,他的这种色盲的确是由遗传导致的,再次,具体是由哪个基因变异导致的。
色盲分为全色盲、红色盲、绿色盲、蓝黄色盲。约有6个基因参与其中。但目前只有红绿色盲呈X连锁隐性遗传,涉及2个基因,分别为OPN1LW(红视蛋白基因)和OPN1MW(绿视蛋白基因)。
按照您提供的家族史来看,您先生和他外公有相同的临床表现,符合X连锁的隐性遗传模式。在没有进行基因检测的情况下,假设就是这两个基因之一变异致病的,那么您先生的母亲应该是个携带者,你们的女儿也应该是个携带者而非患者。
当然了,建议有机会还是做一下详细的眼科检查和基因检测,毕竟不能明确其他可能的基因是否参与其中。
2022年04月21日
第2次提问
谢谢医生解答,非常详细。在我老公进行的检测中,只出现过红绿色盲(医院判断)和绿色盲(软件判断)和红绿色弱(体检判断)这三种结果,并且他们家族中明确发病的只有他外公,他的母亲、舅舅、舅舅的孩子和他的父亲都没有发病,所以针对您上面说的 1⃣️他应该就是红绿色盲了吗? 2⃣️如果是全色盲或者单色色盲和蓝黄色盲的话是不是就是常染色体遗传,那么无论我是否正常,小孩都会遗传呢? 3⃣️我们目前还准备生二胎,想优生优育,我们都想做一下基因检测,请问哪里可以做相关检查呀,是做哪几项检查呢? 4⃣️齐主任,我还想咨询一下,我有没有可能是色盲基因携带者,我母亲只有一个妹妹,我外公外婆我我母亲姨妈,及我外婆所有的兄弟都没有发病,虽然不能100%的几率,但是大几率我应该不是携带者吧?主要现在非常担心我女儿是色盲TT 主要是担心女儿有色盲,是携带者也没关系TT
2022年04月21日
齐一鸣医生
1⃣️按照目前的临床诊断和遗传模式来判断,您先生是红绿色盲的可能性还是比较高的。
通过遗传模式,假设外公可以找到红绿色盲的致病基因,那么该致病基因在传给先生母亲的时候,母亲是携带不发病的,但可以传给您先生。而您先生舅舅拿到的是外婆的X和外公的Y,自然也不会是携带者,更不会发病。
2⃣️如果是常染色体的遗传模式,色盲基因以隐性表达为主,在您完全正常的情况下,孩子只有50%的机会遗传到,是携带者,50%的机会是完全正常的。如果您有相同的基因变异,那么这个完全正常的概率就降到了25%。
3⃣️如果打算生育二胎,建议还是把这个基因检测做了。一般可以选择外显子测序—眼科疾病panel,先做您先生一个人的,找到致病基因再抽外公的血进行位点验证,这种方式最为经济。多数三甲医院的遗传科或者产前诊断科都可以做,也可以找第三方基因测序公司比如华大医学、嘉检医学这些机构,好像可以上门采血。
4⃣️色盲基因在人群中的携带率还是不低的,有些变异是代代遗传,有些是新发突变,都比较常见。虽然您家族中没有人发病过,但您本人是否携带肯定是不能排除的。建议可以等先生的结果先出来,如果找到具体的基因,您只需要验证有没有和他一样的基因变异就可以了。
退一步说,即便您携带了其他的基因变异,只要和先生的不同,孩子也最多只是携带者(常染色体隐性的疾病规律决定的)。
2022年04月21日
第3次提问
齐医生,这么晚还想再打扰您一下,最后一问一下!不好意思😭因为最近很纠结这个问题,有点心结,所以还是想了解清楚。 目前的情况,我刚刚问老公,他又突然不确定他外公是否发病了,那么在遗传方式不确定的情况下,光看我老公色盲发病的种类,也可以判断我的女儿是否会遗传是吗?因为目前我最想知道我的女儿是否色盲发病, 1⃣️如果我老公是红绿色盲,我完全正常的话,我女儿肯定是携带者而不发病,我未来2胎女孩还是一样,男孩肯定完全健康 2⃣️如果我老公是其他这几种色盲的话,而我完全正常,那么我的女儿或者说以后的儿子儿子都是最多可能是携带者(50%),而50%是完全正常的,绝不可能发病,是这样吗? 3⃣️老公外公已去世,可能无法做检测,那么是否检测我的更为经济实惠一些。因为我们目前可以接受携带而不发病,那么只要验证我完全正常,那小孩在1⃣️、2⃣️的情况下都是不发病的,对吧。 抱歉了,齐医生,这么晚还打扰您,我最近被烦恼的睡不着觉TT,因为小孩刚出生,觉得小孩如果有问题还是非常担心的,所以想从专业角度看看小孩发病的可能性
2022年04月21日
齐一鸣医生
您理解的基本上没错

1⃣️如果是明确的红绿色盲,致病基因定位于X染色体,那么在您完全正常的情况下:所有的女儿都会是携带者,儿子是正常的。
2⃣️如果是其他的色盲情况,在您完全正常的情况下,以后无论女儿还是儿子都只有一半的几率是携带者,一半是正常人,不出现患者。
3⃣️先检测您的意义不大,因为您是健康人,没有临床表现。而您先生和外公是患者,我们叫做先证者,一般是在先证者身上先找到致病点,再去未知者身上去验证,否则在健康人身上检查起来如大海捞针,非常盲目。如果先生的外公已经去世,可以只做您先生的。到时候有必要的话也可以用先生母亲的血样验证。

TA的问答

医生你好,我先说下情况,因为身体原因只能通过试管婴儿技术要孩子,在做之前染色体报告显示有一段话:外周血经过培养后进行染色体核型分析(400带,G带),见46条染色体,数目正常。其中一9号染色体倒位。我想咨询以下几个问题,1、这个情况是什么意思;2、它会影响什么,是试管(二代)成功率还是孩子;3、需要应对办法还是可以忽略继续试管。齐医生您好,胎儿发育偏小 末次月经2022-11-3,最初预产08-10,后续早期调整为8-17. 2022-1-1有一次出血,怀疑为偏宫角妊娠,后续检查又正常了,有子宫纵膈 附上最近几次的B超报告,昨天孕30周检查,医生反馈与实际孕周比偏小。 NT正常,孕前TORCH正常,2022-2检查弓形虫无异常,风疹见图片,甲状腺功能见图片。 身高体重,孕前53-55,现在66,身高1.64,老公1.69,65kg, 医院建议多吃蛋白质,两周后复查。我大概查了一下推荐的范围,感觉处于5百分位,想咨询一下目前实际偏小大概有几周,情况严重吗,后续32周仍然偏小应该怎么处理,出生后是否会影响智力发育等 谢谢老公红绿色盲或色弱,目前没有明确,但驾照考试色卡是通过不了的,去医院检查,有的说是红绿色盲,有的说是色弱,所以目前不能明确他具体是色盲还是色弱。但是老公的外公也是有辨色问题,所以说他应该是先天性遗传性的色盲,我目前全家没有发现有色盲的情况。目前我有个女儿,想咨询一下,她是不是肯定是携带者而不是色盲。我今年35岁,做的试管,去年4月份怀孕,6月份胎停,检查胚胎染色体异常是45x,然后过了三个月第二次移植,nt正常,无创都是低风险,后来医生说我有过染色体异常胎停史,让我做个羊水穿刺,但是听说这个会有风险,好不容易有个孩子,现在孕19周➕2了,我害怕,这到底该不该做?医生你好,我是一名特发性震颤患者,我爷爷,我爸爸我姐姐也和我一样的症状,我妈妈没有,目前还没有生育,会去做华大的基因检测,但是我爸已不在,我是否需要姐姐也做基因检测?我现在想生孩子,我想咨询下我这种情况可否有机会生出正常的宝宝。 症状描述:手抖 患病时长:8年