问题详情

您好，提问收到，久等了
已了解您提供的病史情况，另外想请您补充一些其他信息以便综合判断
以往是否生育过？是否自然怀孕过？除了上次的45XO，是否还有其他的自然流产或胎停过？
做试管的原因是女方因素还是男方因素？具体是什么呢？比如输卵管因素？宫腔因素？内分泌因素还是什么？
本次试管做的几代？植入前是否有做过胚胎检测？试管进周期之前夫妻双方染色体是否检查过？方便的话可否上传报告看一下？
本次怀孕最近的一次b超是什么时候做的，可以一并上传以便综合评估。

好的，情况我大概了解了

首先要说一下准确性的问题。无创DNA其实可以看到宝宝的所有染色体，但主要还是用来筛查13、18和21号染色体，因为这三条的准确率可以在90-99%，所以您拿到的无创低风险，意味着这三条是低风险。对于涉及到X和Y的性染色体，无创DNA的准确率要稍低一些，大约在80%-85%，性染色体里边的Turner就是45X，以及克氏综合征就是47XXY，这两种的准确率比其它性染色体略高。
95%的45XO会在早期流产或停育，能继续发育到中期的又有90%左右会在超声下面看到合并的其他异常，比如水囊瘤、水肿等等问题。目前19周了，发育暂未见异常，无创也没有提升异常，宝宝也符合珍贵儿的指征，可以暂先不做羊穿，正常产检超声检测，22-26周做四维彩超排除结构异常。

有经验的四维彩超医生能排除90%左右的结构异常。但宝宝的发育是动态的，四维的时候也就只有六个月大，有些器官脏器还没有完全成熟，所以不能说肯定没问题，需要动态的监测。
另外，超声也有局限性，比如无法观察听力，视力，智力等等，羊水穿刺也同样无法判断这些。