好的,孩子的大概情况是发现血小板升高2周。2周前吃燕麦迷糊后皮疹,腹泻,对症治疗好转。平时进食正常,大便正常。近1月无发热及淋巴结肿大史。家族无过敏史。母亲有β地中海贫血。孩子血常规显示白细胞减低或轻度升高,嗜酸细胞升高,淋巴细胞比例升高;红细胞体积略小,血小板升高。根据现有的临床资料考虑几种情况:
1. 铁缺乏 铁是血红蛋白的主要原料,缺铁时可以引起红细胞体积减少、贫血和血小板增多。体内铁主要来源于食物,孩子生长发育较快,铁需求量大食物中的铁供给不足就会引起缺铁的情况。我国婴幼儿发生缺铁的情况非常常见,这与饮食习惯有很大关系。孩子血常规显示红细胞体积轻度减少,不能除外缺铁性贫血。建议查血清铁蛋白,血清铁明确有否缺铁的情况。
2. 原发性血小板增多症
原发性血小板增多症是骨髓增殖性疾病的一种,为低度恶性的血液系统肿瘤。突出表现为血小板升高,同时可伴有白细胞和红细胞的轻度增多,或仅表现为单纯血小板增多。多数患者不会有明显不适,有些患者可能会有头晕,骨痛。这个病的病因是体内发生特异性基因突变如JAK2、CALR 或 MPL 基因突变等,使得细胞异常增殖。确诊需要做骨穿、骨髓活检、基因检测等。孩子既往血小板情况不详,如排除继发性血小板增多需考虑这个疾病。
3. 继发性血小板增多症 血小板增多可以见于自身免疫性疾病、甲状腺疾病、过敏性疾病。孩子2次血常规均显示嗜酸细胞升高,2周前有过敏性荨麻疹,考虑目前仍存在过敏的情况。一旦发生过敏,机体免疫系统处于高度活跃状态,会对多种物质(包括之前不过敏的物质)过敏。孩子2周前有明确过敏史,目前细胞未恢复正常就注射疫苗可加重过敏反应,并可引起血小板升高。过敏性疾病本身就是一种免疫系统功能异常的表现,部分患者可同时合并自身免疫病或甲状腺疾病。
4. 遗传性血小板增多 孩子较小,发生原发性血小板增多症的情况非常少,需要考虑是否存在先天性基因突变。
5. 其它血液系统疾病 其它血液系统疾病如慢性粒细胞白血病,慢性中性粒细胞白血病,骨髓增殖性疾病/骨髓增生异常综合征等也可以出现血小板升高。孩子母亲有地中海贫血,孩子可能遗传有地贫。地贫患者可继发骨髓增生异常,有可能出现血小板增多的情况。
6. 感染继发性血小板增多 孩子血常规显示淋巴细胞比例升高,8月29日血常规白细胞减低,不能除外病毒感染。病毒感染可引起白细胞减低、淋巴细胞增多、血小板增多。感染好转后血细胞可恢复。孩子较小,抵抗力低,发生病毒感染非常常见。有些感染症状轻微,孩子较小不能表述症状,仅可从血常规结果反应出病情。
综上所述,孩子目前的临床资料不全尚不能明确诊断,铁缺乏、过敏、病毒感染所致血小板增多的可能性较大。建议查血清铁蛋白、血清铁,如无缺铁的情况建议查血清自身抗体和甲状腺功能。如上述指标正常,血小板持续升高建议检查骨髓穿刺以及骨髓 JAK-2 exon12, CALR, MPL, CSF3R基因。如果上述基因检测阴性。建议做全基因组测序明确有否遗传性疾病及少见类型突变的情况。
治疗方面,目前诊断尚不明确,暂无需进行治疗。